Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ATP7A

ATPase copper transporting alpha

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq21.1
Koordinaadid
Kromosoom X: 77 910 693–78 050 395 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 139,7 kb
Valk
1500 aminohapet
Varasemad tähised
MNK
MANE Select transkript
ENST00000341514.11NM_000052.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

    • Distaalne pärilik motoorne neuropaatia

      Pärilikud neuropaatiad, mis mõjutavad peamiselt motoorseid närve ja põhjustavad käte ning jalgade nõrkust ja atroofiat, sealhulgas SORD-ga seotud neuropaatia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) on pärilik või omandatud sidekoehaigus, mida iseloomustab kortsus, liigne ja lonkav elastsuseta nahk. Sellega kaasnevad luustiku- ja arenguhäired ning mõnel juhul ka raske süsteemne kahjustus. Pärilikku CL-i on kirjeldatud mitmeid erinevaid vorme, mida eristatakse pärimistüübi ning siseorganite kahjustuse ulatuse, kaasnevate kõrvalekallete ja haiguse raskusastme alusel.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Vase ainevahetuse häire

    • Pärilik ainevahetushaigus, mis põhineb rakusisese vaskioonide homeostaasi häiritusel.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Spinaalne lihasatroofia

    • Haiguste rühm, mida iseloomustab seljaaju eesmiste sarvede rakkude degeneratsioon, mis viib progresseeruva lihasnõrkuse ja atroofiani.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeniteraapia (onasemnogene abeparvovec), antisenss-oligonukleotiidravi (nusinersen), suukaudne splaissingut modifitseeriv ravim (risdiplam), toetav ravi

Kuidas ATP7A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub ATP7A. ATP7A ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil X, vahemikus 77 480 544 kuni 78 480 543.Kromosoom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbATRX: 77 504 862–77 786 233, pöördne ahelATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, pöördne ahelMAGT1COX7B: 77 895 727–77 907 555, otsene ahelCOX7BATP7A: 77 910 693–78 050 395, otsene ahelATP7APGK1: 77 910 739–78 132 378, otsene ahelPGK1PGAM4: 77 967 949–77 969 638, pöördne ahelPGAM4TAF9B: 78 126 646–78 139 705, pöördne ahelTAF9BCYSLTR1: 78 270 496–78 327 845, pöördne ahelCYSLTR1ATP7A skeem: 23 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 77 910 693–77 910 835, 143 alustEkson 2: 77 971 621–77 971 761, 141 alustEkson 3: 77 988 242–77 988 731, 490 alustEkson 4: 77 989 233–77 989 958, 726 alustEkson 5: 77 998 478–77 998 684, 207 alustEkson 6: 78 003 073–78 003 236, 164 alustEkson 7: 78 009 102–78 009 263, 162 alustEkson 8: 78 011 176–78 011 252, 77 alustEkson 9: 78 011 449–78 011 674, 226 alustEkson 10: 78 012 879–78 013 112, 234 alustEkson 11: 78 014 662–78 014 753, 92 alustEkson 12: 78 015 754–78 015 881, 128 alustEkson 13: 78 020 244–78 020 398, 155 alustEkson 14: 78 020 945–78 021 079, 135 alustEkson 15: 78 029 250–78 029 444, 195 alustEkson 16: 78 031 400–78 031 582, 183 alustEkson 17: 78 033 605–78 033 821, 217 alustEkson 18: 78 038 836–78 038 982, 147 alustEkson 19: 78 040 591–78 040 733, 143 alustEkson 20: 78 042 585–78 042 788, 204 alustEkson 21: 78 043 317–78 043 434, 118 alustEkson 22: 78 045 470–78 045 572, 103 alustEkson 23: 78 046 294–78 050 395, 4102 alust15101520235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,5 kb kogupikkusega 139,7 kb; neist 4503 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ATP7A

224

kohad geenis ATP7A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ATP7A 139,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP7A geen: ATPase copper transporting alpha. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/atp7a

Vancouver

Dante Labs. ATP7A geen: ATPase copper transporting alpha [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/atp7a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test