Característica
Enterocolitis
An inflammation of the colon and small intestine. However, most conditions are either categorized as Enteritis (inflammation of the small intestine) or Colitis (inflammation of the large intestine).
Resumo
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test28 genes associados a Enterocolitis
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Enterocolitis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IL10RAinterleukin 10 receptor subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| IL10RBinterleukin 10 receptor subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Sempre | Em 1 doença |
| PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma | Sempre | Em 1 doença |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Sempre | Em 1 doença |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDN3endothelin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDNRBendothelin receptor type B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRTNneurturin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RETret proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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