Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

ATP7A

ATPase copper transporting alpha

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xq21.1
Coördinaten
Chromosoom X: 77.910.693–78.050.395 (GRCh38)
Exons
23 exons over 139,7 kb
Eiwit
1.500 aminozuren
Eerdere symbolen
MNK
MANE Select-transcript
ENST00000341514.11NM_000052.7
Type locus
Eiwitcoderend
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Charcot-Marie-Tooth-ziekte

    • Distale erfelijke motorische neuropathie

      Erfelijke neuropathieën die vooral de motorische zenuwen aantasten en zwakte en spierafbraak in de handen en voeten veroorzaken, waaronder SORD-gerelateerde neuropathie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) is een erfelijke of verworven bindweefselaandoening die gekenmerkt wordt door gerimpelde, overtollige en slappe, niet-elastische huid. Ze gaat in sommige gevallen gepaard met afwijkingen van het skelet en de ontwikkeling en, in enkele gevallen, met ernstige betrokkenheid van het hele lichaam. Er zijn verschillende vormen van erfelijke CL beschreven, die worden onderscheiden op basis van het overervingspatroon, de mate waarin inwendige organen zijn aangetast, bijbehorende afwijkingen en de ernst van de aandoening.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Stoornis van de koperstofwisseling

    • Een erfelijke stofwisselingsziekte die berust op een verstoring van de homeostase van koperionen in de cellen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Spinale Spieratrofie

    • Een groep aandoeningen die worden gekenmerkt door degeneratie van de voorhoorncellen in het ruggenmerg, wat leidt tot progressieve spierzwakte en spieratrofie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Genetherapie (onasemnogene abeparvovec), antisense-oligonucleotidetherapie (nusinersen), oraal splicing-modificerend middel (risdiplam), ondersteunende zorg

Opbouw van ATP7A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
Chromosoom X, met een haakje waar ATP7A zich bevindt. ATP7A en 7 genen in de buurt op chromosoom X, van 77.480.544 tot 78.480.543.Chromosoom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbATRX: 77.504.862–77.786.233, omgekeerde-strengATRXMAGT1: 77.825.747–77.899.271, omgekeerde-strengMAGT1COX7B: 77.895.727–77.907.555, voorwaartse-strengCOX7BATP7A: 77.910.693–78.050.395, voorwaartse-strengATP7APGK1: 77.910.739–78.132.378, voorwaartse-strengPGK1PGAM4: 77.967.949–77.969.638, omgekeerde-strengPGAM4TAF9B: 78.126.646–78.139.705, omgekeerde-strengTAF9BCYSLTR1: 78.270.496–78.327.845, omgekeerde-strengCYSLTR1Diagram van ATP7A: 23 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 1: 77.910.693–77.910.835, 143 basenExon 2: 77.971.621–77.971.761, 141 basenExon 3: 77.988.242–77.988.731, 490 basenExon 4: 77.989.233–77.989.958, 726 basenExon 5: 77.998.478–77.998.684, 207 basenExon 6: 78.003.073–78.003.236, 164 basenExon 7: 78.009.102–78.009.263, 162 basenExon 8: 78.011.176–78.011.252, 77 basenExon 9: 78.011.449–78.011.674, 226 basenExon 10: 78.012.879–78.013.112, 234 basenExon 11: 78.014.662–78.014.753, 92 basenExon 12: 78.015.754–78.015.881, 128 basenExon 13: 78.020.244–78.020.398, 155 basenExon 14: 78.020.945–78.021.079, 135 basenExon 15: 78.029.250–78.029.444, 195 basenExon 16: 78.031.400–78.031.582, 183 basenExon 17: 78.033.605–78.033.821, 217 basenExon 18: 78.038.836–78.038.982, 147 basenExon 19: 78.040.591–78.040.733, 143 basenExon 20: 78.042.585–78.042.788, 204 basenExon 21: 78.043.317–78.043.434, 118 basenExon 22: 78.045.470–78.045.572, 103 basenExon 23: 78.046.294–78.050.395, 4.102 basen15101520235′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,5 kb van de 139,7 kb van het gen; 4.503 van die basen coderen voor het eiwit.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan ATP7A

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ATP7A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the musculoskeletal system

Toon 29 kenmerken meer

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-17: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ATP7A-gen: ATPase copper transporting alpha. Geraadpleegd op 18 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/atp7a

Vancouver

Dante Labs. ATP7A-gen: ATPase copper transporting alpha [Internet]. [geraadpleegd 18 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/atp7a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen