Característica
Bone infection
Nome clínico: Osteomyelitis
Osteomyelitis is an inflammatory process accompanied by bone destruction and caused by an infecting microorganism.
Resumo
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test67 genes associados a Bone infection
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Bone infection. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Sempre | Em 1 doença |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Sempre | Em 1 doença |
| EN1engrailed homeobox 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GATA2GATA binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| IL1R1interleukin 1 receptor type 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | Em 1 doença |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Sempre | Em 1 doença |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | Em 1 doença |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LPIN2lipin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BLNKB cell linker | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD79ACD79a molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD79BCD79b molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBBhemoglobin subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFX5regulatory factor X5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TCF3transcription factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BTKBruton tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 27 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ITGB2integrin subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MCTS1MCTS1 re-initiation and release factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF341zinc finger protein 341 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FOXP3forkhead box P3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| ANO5anoctamin 5 | Não registado | Em 1 doença |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Não registado | Em 1 doença |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NGFnerve growth factor | Não registado | Em 1 doença |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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