Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ATP7A

ATPase copper transporting alpha

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq21.1
Koordinater
Kromosom X: 77.910.693–78.050.395 (GRCh38)
Exoner
23 exoner fordelt over 139,7 kb
Protein
1.500 aminosyrer
Tidligere symboler
MNK
MANE Select-transkript
ENST00000341514.11NM_000052.7
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Charcot-Marie-Tooth-sygdom

    • Distal hereditær motorisk neuropati

      Arvelige neuropatier, der primært rammer motoriske nerver og giver svaghed og muskelafmagtning i hænder og fødder, herunder SORD-relateret neuropati.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) er en arvelig eller erhvervet bindevævssygdom, kendetegnet ved rynket, overskydende og slap uelastisk hud, forbundet med skelet- og udviklingsmæssige afvigelser og i nogle tilfælde med alvorlig involvering af kroppens organer. Flere forskellige former for arvelig CL er beskrevet, som skelnes ud fra arvegangen og forskelle i omfanget af indre organinvolvering, tilhørende afvigelser og sygdommens sværhedsgrad.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Forstyrrelse i kobberstofskiftet

    • En arvelig stofskiftesygdom, der har sit grundlag i en forstyrrelse af den cellulære homeostase for kobberioner.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Spinal muskelatrofi

    • En gruppe af sygdomme karakteriseret ved degeneration af de forreste hornceller i rygmarven, hvilket fører til progressiv muskelsvaghed og muskelatrofi.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splejsningsmodulator (risdiplam), understøttende behandling

Sådan er ATP7A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved ATP7A. ATP7A og 7 gener i nærheden på kromosom X, fra 77.480.544 til 78.480.543.Kromosom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbATRX: 77.504.862–77.786.233, omvendt-strengATRXMAGT1: 77.825.747–77.899.271, omvendt-strengMAGT1COX7B: 77.895.727–77.907.555, fremadrettet-strengCOX7BATP7A: 77.910.693–78.050.395, fremadrettet-strengATP7APGK1: 77.910.739–78.132.378, fremadrettet-strengPGK1PGAM4: 77.967.949–77.969.638, omvendt-strengPGAM4TAF9B: 78.126.646–78.139.705, omvendt-strengTAF9BCYSLTR1: 78.270.496–78.327.845, omvendt-strengCYSLTR1Diagram af ATP7A: 23 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 77.910.693–77.910.835, 143 baserExon 2: 77.971.621–77.971.761, 141 baserExon 3: 77.988.242–77.988.731, 490 baserExon 4: 77.989.233–77.989.958, 726 baserExon 5: 77.998.478–77.998.684, 207 baserExon 6: 78.003.073–78.003.236, 164 baserExon 7: 78.009.102–78.009.263, 162 baserExon 8: 78.011.176–78.011.252, 77 baserExon 9: 78.011.449–78.011.674, 226 baserExon 10: 78.012.879–78.013.112, 234 baserExon 11: 78.014.662–78.014.753, 92 baserExon 12: 78.015.754–78.015.881, 128 baserExon 13: 78.020.244–78.020.398, 155 baserExon 14: 78.020.945–78.021.079, 135 baserExon 15: 78.029.250–78.029.444, 195 baserExon 16: 78.031.400–78.031.582, 183 baserExon 17: 78.033.605–78.033.821, 217 baserExon 18: 78.038.836–78.038.982, 147 baserExon 19: 78.040.591–78.040.733, 143 baserExon 20: 78.042.585–78.042.788, 204 baserExon 21: 78.043.317–78.043.434, 118 baserExon 22: 78.045.470–78.045.572, 103 baserExon 23: 78.046.294–78.050.395, 4.102 baser15101520235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,5 kb af genets 139,7 kb; 4.503 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ATP7A

224

positioner i ATP7A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 139,7 kb af ATP7A, inklusive introner, og ikke kun de 8,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ATP7A-genet: ATPase copper transporting alpha. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/atp7a

Vancouver

Dante Labs. ATP7A-genet: ATPase copper transporting alpha [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/atp7a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test