Autosomal recessiv
Mangel på beta-glucuronidase medfører ophobning af glykosaminoglykaner, som viser sig som ikke-immun fosterhydrops eller senere med grove ansigtstræk, skeletforandringer, forstørret lever og milt samt varierende forsinket udvikling.
Hvad en diagnose ændrer
Enzymerstatningsbehandling (vestronidase alfa) er tilgængelig, og en kendt familiær variant gør det muligt at teste prænatalt.
Analyserede gener
Også kendt som
Beta-glucuronidase deficiency; MPS VII; MPS7; MPSVII; Mucopolysaccharidosis Type VII; mucopolysaccharidosis, mps-VII; Sly disease; Sly syndrome
