Autosomal recessiv
Mangel på N-acetylgalactosamin-6-sulfatase forårsager lav statur, deformitet af rygsøjlen og brystkassen, løse led, ustabilitet i nakken, hornhindeuklarhed og sygdom i hjerteklapperne.
Hvad en diagnose ændrer
Enzymerstatningsbehandling (elosulfase alfa) er tilgængelig, og ustabilitet i nakken kræver monitorering, især før anæstesi.
Analyserede gener
Også kendt som
galactosamine-6-sulfatase deficiency; GALNS deficiency; Morquio A disease; Morquio disease type A; Morquio syndrome A; MPS IV A; MPS IVA; MPS4A; MPSIVA; mucopolysaccharidosis type IVA; N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase deficiency
