X-bundet recessiv
Mangel på iduronat-2-sulfatase medfører lagring af glykosaminoglykaner med grove ansigtstræk, forstørret lever og milt, stive led, luftvejs- og hjertesygdom og, i den svære form, nedsat kognitiv funktion.
Hvad en diagnose ændrer
Enzymerstatningsbehandling med idursulfase er tilgængelig, og identifikation af bærerkvinder muliggør familieundersøgelse og reproduktiv planlægning.
Analyserede gener
Også kendt som
attenuated MPS (subtype; formerly known as mild MPS II); Hunter syndrome; Hunter's syndrome; I2S deficiency; IDS deficiency; iduronate 2-sulfatase deficiency; MPS 2; MPS II; MPS with skin involvement; MPS2; MPSII; mucopolysaccharidosis II, X-linked recessive; Mucopolysaccharidosis Type II; mucopolysaccharidosis with skin involvement; mucopolysaccharidosis, type 2; severe MPS II; SIDS deficiency; sulfoiduronate sulfatase deficiency
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form
- mucopolysaccharidosis type 2, severe form
