Mukopolysaccharidose type I (Hurler-, Hurler-Scheie- og Scheie-syndromerne)
Autosomal recessiv
Mangel på alfa-L-iduronidase medfører, at glykosaminoglykaner ophobes, hvilket fører til grove ansigtstræk, skeletforandringer, ledstivhed, hornhindetrubling, hjerteklapsygdom og, ved Hurler-syndrom, nedsat udvikling.
Hvad en diagnose ændrer
Tidlig diagnose gør det muligt at udføre hæmatopoietisk stamcelletransplantation ved svært Hurler-syndrom og enzymerstatningsbehandling (laronidase) ved alle former; MPS I indgår i nogle nyfødtscreeningsprogrammer.
Analyserede gener
Også kendt som
Alpha-L-iduronidase deficiency; attenuated MPS I (subtype, includes Hurler-Scheie and Scheie syndrome); Hurler syndrome; Hurler syndrome (subtype); Hurler-Scheie syndrome (subtype); IDUA deficiency; lipochondrodystrophy; MPS 1; MPS I; MPS1; MPSI; Mucopolysaccharidosis Type I; Scheie syndrome (subtype) formerly known as Mucopoly-saccharidosis type V); severe MPS I (subtype, also known as Hurler syndrome)
Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Hurler syndrome
- Hurler-Scheie syndrome
- Scheie syndrome
