Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Stofskifte

MEND-syndrom (Male EBP Disorder with Neurological Defects)

Helgenomsekventering undersøger EBP-genet på X-kromosomet for de ændringer, der forårsager MEND-syndrom. Syndromet påvirker den intellektuelle udvikling hos drenge og mænd og kan omfatte huden, skelettet og øjnene.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En sjælden X-bundet tilstand hos drenge og mænd, der påvirker kolesterolproduktionen og giver intellektuel funktionsnedsættelse sammen med hud-, skelet- og ansigtsafvigelser. Den skyldes ændringer i EBP-genet.

MEND-syndrom står for male EBP disorder with neurological defects (EBP-lidelse hos mænd med neurologiske defekter). Det er en ekstremt sjælden X-bundet tilstand, der rammer drenge og mænd. Den vigtigste kendetegn er intellektuel funktionsnedsættelse, ofte med kort vækst, skoliose, afvigelser i fingre og tæer, grå stær og hudafvigelser. Sværhedsgraden varierer meget, også blandt berørte medlemmer af samme familie.

Tilstanden skyldes ændringer i EBP-genet på X-kromosomet. EBP danner et enzym, der udfører et af de sidste trin i dannelsen af kolesterol. Ændringerne reducerer enzymets aktivitet, men ophæver den ikke helt. Behandlingen fokuserer på udviklings- og uddannelsesmæssig støtte, behandling af anfald samt kontrol af øjne, hud og skelet.

Tilstanden nedarves X-bundet recessivt, og berørte drenge arver ændringen fra bærermødre. Hvert barn af en bærermor har en chance på 1 ud af 2 for at arve ændringen, og en søn, der arver den, er berørt. Forhøjede niveauer af kolesterolforstadier i blodet kan understøtte diagnosen sammen med det kliniske billede og genetisk test.

Den tilstand, vi analyserer

X-bundet recessiv

MEND står for male EBP disorder with neurological defects (mandlig EBP-lidelse med neurologiske defekter). Den skyldes ændringer i EBP-genet på X-kromosomet, som nedsætter, men ikke ophæver, aktiviteten af et enzym i kolesterolsyntesen. Berørte drenge og mænd arver ændringen fra deres mødre.

Tegn og symptomer

Intellektuel funktionsnedsættelse med en række kendetegn, som kan omfatte lav statur, skoliose, afvigelser i fingre og tæer, grå stær og hudabnormiteter.

Hvad en diagnose ændrer

Udviklings- og undervisningsstøtte, behandling af anfald samt undersøgelse af øjne, hud og skelet. Diagnosen kan understøttes ved at påvise forhøjede kolesterolforstadier i blodet. Mødre, der er bærere, har en chance på 1 ud af 2 for at overføre ændringen til hvert barn, og derfor kan genetisk rådgivning og bærertestning tilbydes kvindelige slægtninge.

Analyserede gener

Også kendt som

Male EBP disorder with neurological defects; MEND; MEND syndrome, X-linked recessive

MONDO:0010498OMIM 300960Orphanet 401973MedGen 905986Kilder: [1][2][3]

Hvorfor helgenomsekventering

MEND-syndrom er X-bundet, så risikoen for en familie afhænger af, om moderen er bærer af ændringen.

Blodprøver kan understøtte diagnosen

Forhøjede niveauer af kolesterolforstadier i blodet kan understøtte diagnosen sammen med det kliniske billede og genetisk test. Diagnosen er en del af en plan, der også omfatter vurdering af øjne, hud og skelet.

Bærermødre og kvindelige slægtninge

Hvert barn af en bærermor har en chance på 1 ud af 2 for at arve ændringen, og en søn, der arver den, er berørt. Genetisk rådgivning og bærertest kan tilbydes kvindelige slægtninge.

Referencer

  1. Kumble S, Savarirayan R, 2011. EBP-Related X-Linked Chondrodysplasia Punctata. GeneReviews
  2. Arnold AW, Bruckner-Tuderman L, Has C, Happle R, 2012. Conradi-Hünermann-Happle syndrome in males vs. MEND syndrome (male EBP disorder with neurological defects). The British journal of dermatology
  3. Bibi H, Ahmad R, Rahman F, Maqbool S, Naeem M, Efthymiou S et al., 2025. Molecular and computational analysis of a novel pathogenic variant in emopamil-binding protein (EBP) involved in cholesterol biosynthetic pathway causing a rare male EBP disorder with neurologic defects (MEND syndrome). Molecular biology reports

Andre stofskifte conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium