Lysosomal acid lipase deficiency (Wolman disease and cholesteryl ester storage disease)
Autoszomális recesszív
Build-up of cholesteryl esters and triglycerides causes enlarged liver, fatty liver and fibrosis, high LDL cholesterol and early atherosclerosis; the infantile form also causes malabsorption and adrenal calcification.
Mit változtat a diagnózis
Enzyme replacement therapy (sebelipase alfa) is available, and the condition can be mistaken for fatty liver disease or familial hypercholesterolaemia.
Vizsgált gének
Más néven
LAL deficiency
2 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓Altípusok elrejtése ↑
- cholesteryl ester storage disease
- Wolman disease
