Lysosomal syrelipasedefekt (Wolmans sygdom og cholesterylesterlagringssygdom)
Autosomal recessiv
Ophobning af cholesterylestere og triglycerider medfører forstørret lever, fedtlever og fibrose, højt LDL-cholesterol og tidlig aterosklerose; den infantile form giver desuden malabsorption og binyrekalcifikation.
Hvad en diagnose ændrer
Enzymerstatningsbehandling (sebelipase alfa) er tilgængelig, og tilstanden kan forveksles med fedtleversygdom eller familiær hypercholesterolæmi.
Analyserede gener
Også kendt som
LAL deficiency
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- cholesteryl ester storage disease
- Wolman disease
