Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i genet ALDH4A1, som koder for enzymet, der nedbryder pyrrolin-5-carboxylat (P5C) i prolin-stofskiftet. Ophobning af dette reaktive aldehyd kan skade hjerneceller, hvilket muligvis forklarer de krampeanfald, der ses hos nogle.
Tegn og symptomer
Nogle får krampeanfald, som kan begynde kort efter fødslen eller senere i barndommen, og nogle har intellektuel funktionsnedsættelse. Der er også rapporteret adfærdsmæssige eller psykiske forskelle.
Hvad en diagnose ændrer
Krampeanfald kan reagere på vitamin B6 (pyridoxin), som muligvis skal gives hele livet, og behandlingen vejledes af en stofskiftespecialist. Familier tilbydes genetisk rådgivning.
Analyserede gener
Også kendt som
1 alpha pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity disease; ALDH4A1 hyperprolinemia; delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; delta1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; disorder of 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity; HPII; hyperprolinemia caused by mutation in ALDH4A1; hyperprolinemia, type II; HYRPRO2; type 2 hyperprolinemia
