HSD10-sygdom skyldes ændringer i HSD17B10 på X-kromosomet. Proteinet er nødvendigt for nedbrydningen af aminosyren isoleucin og for bearbejdningen af mitokondrie-RNA. Det er hovedsageligt drenge, der rammes, men nogle piger med én ændret kopi har symptomer.
Tegn og symptomer
Efter normal eller næsten normal tidlig udvikling mister børn typisk færdigheder fra spædbarnsalderen eller den tidlige barndom, med krampeanfald, bevægelsesproblemer samt tab af syn og hørelse. Hjertemuskelsygdom (kardiomyopati) er almindelig. Der er rapporteret laktatacidose, og forhøjede nedbrydningsprodukter af isoleucin ses også. Sværhedsgraden varierer, fra hurtigt fremadskridende spædbarnsformer til mildere tilfælde med intellektuel funktionsnedsættelse.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen er understøttende, med hjertekontrol, behandling af krampeanfald, ernæringsstøtte og udviklingsmæssig støtte. Genetisk rådgivning anbefales; bærertest af kvindelige slægtninge og test af moren hjælper med at afklare risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 10 deficiency; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 10 deficiency; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase X deficiency; 2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria; 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 2M3HBA; 3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase 2 deficiency; 3H2MBD deficiency; chorioathetosis with mental retardation and abnormal behavior; chorioathetosis with mental retardation and abnormal behaviour; HSD10 deficiency; HSD10 deficiency, atypical type; HSD10 mitochondrial disease, X-linked dominant; HSD10MD; HSD17B10 deficiency; hydroxyacyl-CoA dehydrogenase II deficiency; mental retardation, X-linked, syndromic 10; mental retardation, X-linked, syndromic type 10; MHBD deficiency; MRXS10; syndromic X-linked intellectual disability type 10; X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behavior syndrome; X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behaviour syndrome
Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- HSD10 disease, atypical type
- HSD10 disease, infantile type
- HSD10 disease, neonatal type
