Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af genet SLC6A19, som koder for et transportprotein, der optager neutrale aminosyrer i tarmen og nyrerne. Store mængder af disse aminosyrer tabes via urinen, hvilket kan reducere kroppens tilgang til tryptofan til dannelse af niacin (vitamin B3).
Tegn og symptomer
De fleste med høje niveauer af aminosyrer i urinen har ingen andre symptomer. Når symptomer opstår, typisk i barndommen og ofte udløst af dårlig kost, sygdom eller stress, omfatter de et udslæt på solbeskinnet hud. Sjældnere ses perioder med ustadige bevægelser (cerebellar ataksi) eller psykiske symptomer såsom depression, som som regel er midlertidige.
Hvad en diagnose ændrer
De fleste kan få de næringsstoffer, de har brug for, gennem en varieret kost, og perioder udløses ofte af sygdom, stress eller dårlig kost. Forældre til et berørt barn er som regel begge bærere, så genetisk rådgivning og bærertest kan tilbydes.
Analyserede gener
Også kendt som
aminoaciduria, Hartnup type; Hartnup disorder; HND
