Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Stofskifte

Glutathionsyntetase-mangel

Glutathionsyntetasemangel er en sjælden arvelig stofskiftesygdom, som forhindrer kroppen i at danne tilstrækkeligt glutathion, et vigtigt antioxidant-molekyle, der beskytter cellerne mod skade.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i hvert kit

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

De 2 tilstande, vi analyserer

Arvelig glutathionsyntetase-mangel

Autosomal recessiv

En arvelig mangel på glutathion forårsaget af ændringer i GSS, fra mild nedbrydning af røde blodlegemer til alvorlige former med syreophobning og 5-oxoprolinuri.

Hvad en diagnose ændrer

Viden om tilstanden kan hjælpe dig med at undgå medicin og fødevarer, der udløser nedbrydning af røde blodlegemer, og den kan lede til antioxidantbehandling ved alvorlige former.

Analyserede gener

Også kendt som

5-oxoprolinuria; glutathione synthetase deficiency; GSSD; inborn error of glutathione synthase activity; inborn glutathione synthase activity disorder; oxoprolinase deficiency; pyroglutamic aciduria; pyroglutamicaciduria; rare inborn error of glutathione synthase activity

Specifikke former, der også er dækket

  • glutathionsyntetasemangel med 5-oxoprolinuri

    Autosomal recessiv

    GSS

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • glutathione synthetase deficiency with 5-oxoprolinuria
  • glutathione synthetase deficiency without 5-oxoprolinuria
MONDO:0017909Orphanet 32MedGen 1876682

Andre stofskifte conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test