Cystinose (nefropatisk, juvenil og okulær form)
Autosomal recessiv
Infantil nefropatisk cystinose giver renal Fanconi-syndrom, nedsat vækst og progressiv nyresvigt; de juvenile former starter senere, og okulær cystinose rammer kun hornhinden.
Hvad en diagnose ændrer
Livslang behandling med cysteamin, der påbegyndes tidligt, bremser nedsat nyrefunktion og beskytter andre organer, og cysteamindråber til øjnene opløser krystaller i hornhinden.
Analyserede gener
Også kendt som
cystine diathesis; cystine disease; cystine storage disease; Cystinoses; Protein defect of cystin transport
Omfatter 4 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- juvenile nephropathic cystinosis
- nephropathic cystinosis
- nephropathic infantile cystinosis
- ocular cystinosis
