Autosomal recessiv · Der er rapporteret færre end 100 berørte personer på verdensplan.
Skyldes ændringer i begge kopier af ALB, genet for albumin. Ændringerne forhindrer, at albumin dannes eller frigives, og kroppen kompenserer delvist ved at danne mere af andre plasmaproteiner.
Tegn og symptomer
Meget lav eller manglende albumin i blodet, ofte med let hævelse, træthed og lavt blodtryk. Forhøjet kolesterol er almindeligt hos voksne. Graviditetsproblemer som abort og for tidlig fødsel er blevet rapporteret, og spædbørn og små børn kan have øget risiko for alvorlig sygdom.
Hvad en diagnose ændrer
Mange har ikke brug for regelmæssig behandling; kolesterol overvåges og behandles, og intravenøse albumininfusioner er blevet brugt til at øge albuminniveauet og sænke lipidniveauerne. Genetisk rådgivning forklarer den recessive arvegang, og bæreranalyse kan tilbydes til slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
ANALBA; analbuminemia
