Autosomal recessiv
Citrullinæmi er en autosomal recessivt arvet sygdom i ureacyklussens stofskifte og ammoniakafgiftning, kendetegnet ved forhøjede koncentrationer af citrullin og ammoniak i serum. Sygdommen viser sig med en stor variation af symptomer, herunder hyperammonæmisk encefalopati hos nyfødte med sløvhed, krampeanfald og koma; leverdysfunktion i alle aldersgrupper; episoder med hyperammonæmi og neuropsykiatriske symptomer hos børn eller voksne, eller den kan i nogle tilfælde være asymptomatisk (opdaget gennem screeningsprogrammer for nyfødte). Citrullinæmi inddeles i to hovedgrupper, som kodes af forskellige gener: citrullinæmi type I (omfatter akut citrullinæmi type I hos nyfødte og citrullinæmi type I med debut i voksenalderen) og citrinmangel (omfatter citrullinæmi type II med debut i voksenalderen og neonatal intrahepatisk kolestase på grund af citrinmangel).
Også kendt som
ass deficiency; deficiency of citrulline-aspartate ligase
Omfatter 7 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- acute neonatal citrullinemia type I
- adult-onset citrullinemia type I
- citrin deficiency
- citrullinemia type I
- citrullinemia type II
- citrullinemia, type II, adult-onset
- neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency
