Autosomal recessiv · Meget sjælden; kun et lille antal familier er blevet rapporteret.
Forårsaget af ændringer med tab af funktion i begge kopier af HTRA2, som koder for et protease, der hjælper med at opretholde mitokondrieproteiner og -struktur. Hver forælder bærer typisk én ændret kopi.
Tegn og symptomer
Symptomerne begynder tidligt i livet med krampeanfald, ændret muskelspænding (hypertoni skiftevis med hypotoni), problemer med vejrtrækning og hjerte og lunger samt forhøjet 3-methylglutaconsyre i urinen. Andre træk har omfattet lavt antal neutrofile granulocytter og laktatacidose. Tidlig død er blevet rapporteret.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen er understøttende og fokuserer på vejrtrækning, ernæring og kontrol af krampeanfald med specialiseret stofskiftefaglig rådgivning. Genetisk rådgivning og bæreranalyse af slægtninge hjælper familier med at forstå risikoen for gentagelse, og test i en fremtidig graviditet er muligt, når begge familiens varianter er kendt.
Analyserede gener
Også kendt som
3-methylglutaconic aciduria, type VIII; 3-methylglutaconic aciduria, type VIII; MGCA8; MGA8; MGCA8
