Autosomal recessiv · Kun et lille antal personer er rapporteret på verdensplan.
Skyldes ændringer i begge kopier af AUH-genet, som koder for 3-methylglutaconyl-CoA-hydratase, et enzym i nedbrydningen af leucin. Når enzymet mangler, ophobes 3-methylglutaconsyre og beslægtede stoffer i urinen.
Tegn og symptomer
Sygdommen varierer meget i sit forløb. Nogle børn har tale- eller udviklingsforsinkelse, mens andre slet ingen symptomer har og opdages ved urinprøve. Hos voksne kan der udvikle sig en langsomt fremadskridende leukoencefalopati med ustadighed, stivhed og hukommelses- eller tankebesvær.
Hvad en diagnose ændrer
Diagnosen understøttes af undersøgelse af organiske syrer i urinen og måling af enzymaktivitet, suppleret med neurologisk opfølgning og understøttende behandling. Levocarnitin og en lavere proteinindtagelse har været brugt hos én rapporteret patient. Genetisk rådgivning anbefales, og bærertest er tilgængelig for slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
3 alpha methylglutaconic aciduria type I; 3 methylglutaconic aciduria type 1; 3 methylglutaconyl CoA hydratase deficiency; 3-methylglutaconic aciduria caused by mutation in AUH; 3-METHYLGLUTACONIC aciduria, type I; 3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency (auh defect); 3-MGCA type I (3-MGCA-1); 3MG CoA hydratase deficiency; AUH 3-methylglutaconic aciduria; MGA1; MGCA1
