Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TTR

transthyretin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18q12.1
Współrzędne
Chromosom 18: 31 591 877–31 598 821 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 6,9 kb
Białko
147 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
HsT2651, CTS
Poprzednie symbole
PALB, CTS1
Transkrypt MANE Select
ENST00000237014.8NM_000371.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna amyloidoza

    • Autosomalne dominujące

      Dziedziczna amyloidoza to grupa dziedziczonych schorzeń, stanowiących jeden z podtypów amyloidozy. Charakteryzuje się odkładaniem nieprawidłowego białka zwanego amyloidem w wielu narządach organizmu, gdzie nie powinno ono występować, co prowadzi do zaburzeń struktury tkanek i funkcji narządów. W dziedzicznej amyloidozie złogi amyloidu najczęściej występują w tkankach serca, nerek i układu nerwowego. Chociaż objawy dziedzicznej amyloidozy mogą pojawić się w dzieciństwie, u większości osób dolegliwości ujawniają się dopiero w wieku dorosłym. Istnieje wiele typów dziedzicznej amyloidozy, związanych z różnymi mutacjami genów i nieprawidłowymi białkami. Najczęstszym typem jest amyloidoza transtyretynowa (ATTR), w której złogi amyloidu najczęściej składają się z białka transtyretyny, wytwarzanego w wątrobie. Inne przykłady dziedzicznej amyloidozy obejmują, między innymi, amyloidozę apolipoproteiny AI (A ApoAI), amyloidozę gelsoliny (A Gel), amyloidozę lizozymu (A Lys), amyloidozę cystatyny C (A Cys), amyloidozę łańcucha Aα fibrynogenu (A Fib) oraz amyloidozę apolipoproteiny AII (A ApoAII).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Tafamidis (stabilizator kinetyczny), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antysens), przeszczep wątroby

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu TTR

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie TTR. TTR i 11 genów w pobliżu na chromosomie 18, od 31 095 349 do 32 095 348.Chromosom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbDSC2: 31 058 545–31 102 600, nić ujemnejDSC2DSC1: 31 129 236–31 162 981, nić ujemnejDSC1DSG1: 31 318 125–31 359 246, nić dodatniejDSG1DSG4: 31 376 777–31 414 979, nić dodatniejDSG4DSG3: 31 447 741–31 478 702, nić dodatniejDSG3DSG2: 31 497 624–31 551 351, nić dodatniejDSG2TTR: 31 591 877–31 598 821, nić dodatniejTTRB4GALT6: 31 621 684–31 685 836, nić ujemnejB4GALT6SLC25A52: 31 759 584–31 760 880, nić ujemnejSLC25A52TRAPPC8: 31 829 187–31 953 136, nić ujemnejTRAPPC8RNF125: 32 018 174–32 090 798, nić dodatniejRNF125RNF138: 32 091 850–32 132 124, nić dodatniejRNF138Schemat TTR: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 18Ekson 2: 36 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 42 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 31 591 877–31 591 971, 95 zasadEkson 2: 31 592 896–31 593 026, 131 zasad. 13 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 31 595 120–31 595 255, 136 zasad. 18 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 4: 31 598 568–31 598 821, 254 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listę12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,6 kb z 6,9 kb genu; 444 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TTR

93

pozycje w TTR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,9 kb genu TTR, łącznie z intronami, a nie tylko 0,6 kb eksonów.

Warianty z podstroną (36)

Warianty TTR z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A39Dc.116C>AEkson 231 592 942Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A101Vc.302C>TEkson 331 595 221Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A117Sc.349G>TEkson 431 598 580Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.210T>AEkson 331 595 129Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.252T>GEkson 331 595 171Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
C30Rc.88T>CEkson 231 592 914Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
D38Gc.113A>GEkson 231 592 939Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
D58Ac.173A>CEkson 231 592 999Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
E82Kc.244G>AEkson 331 595 163Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
E109Kc.325G>AEkson 331 595 244Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 36 wariantów TTR →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TTR: transthyretin. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ttr

Vancouver

Dante Labs. Gen TTR: transthyretin [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ttr

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test