Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TYMP

thymidine phosphorylase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q13.33
Współrzędne
Chromosom 22: 50 525 752–50 530 012 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 4,3 kb
Białko
482 aminokwasów
Poprzednie symbole
MNGIE, ECGF1
Transkrypt MANE Select
ENST00000252029.8NM_001953.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Zespół deplecji mitochondrialnego DNA

      Spowodowany wariantami w genach jądrowych, takich jak POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B i SUCLA2, które zmniejszają ilość mitochondrialnego DNA i mogą powodować choroby mięśni, wątroby lub mózgu.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku ma bezpośrednie znaczenie praktyczne: walproinianu należy unikać w chorobie POLG z powodu ryzyka śmiertelnej niewydolności wątroby, a w niedoborze TK2 istnieje terapia nukleozydowa.

Budowa genu TYMP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie TYMP. TYMP i 30 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 50 027 882 do 51 027 881.Chromosom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbTTLL8: 50 018 575–50 058 298, nić ujemnejTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 969, nić ujemnejMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, nić dodatniejMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, nić dodatniejPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, nić dodatniejTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, nić dodatniejTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, nić ujemnejHDAC10: 50 245 183–50 251 407, nić ujemnejHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, nić ujemnejMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, nić ujemnejMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, nić ujemnejPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, nić ujemnejDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, nić dodatniejPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, nić ujemnejSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, nić dodatniejMIOX: 50 486 784–50 490 648, nić dodatniejLMF2: 50 502 947–50 507 751, nić ujemnejNCAPH2: 50 508 127–50 524 781, nić dodatniejNCAPH2SCO2: 50 523 564–50 526 461, nić ujemnejSCO2TYMP: 50 525 752–50 530 012, nić ujemnejTYMPCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, nić ujemnejCIMAP1BKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, nić dodatniejSYCE3: 50 551 109–50 562 954, nić ujemnejCPT1B: 50 567 624–50 578 681, nić ujemnejCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, nić ujemnejCHKB: 50 578 959–50 601 455, nić ujemnejCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, nić dodatniejMAPK8IP2ARSA: 50 622 754–50 628 177, nić ujemnejARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, nić dodatniejSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, nić dodatniejACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, nić ujemnejRABL2BSchemat TYMP: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 22Ekson 10: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 50 525 752–50 525 918, 167 zasadEkson 9: 50 526 001–50 526 141, 141 zasadEkson 8: 50 526 246–50 526 476, 231 zasadEkson 7: 50 526 576–50 526 738, 163 zasadEkson 6: 50 527 165–50 527 283, 119 zasadEkson 5: 50 527 588–50 527 717, 130 zasadEkson 4: 50 528 512–50 528 610, 99 zasadEkson 3: 50 529 136–50 529 338, 203 zasadEkson 2: 50 529 496–50 529 719, 224 zasadEkson 1: 50 529 904–50 530 012, 109 zasad109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 4,3 kb genu; 1449 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TYMP

131

pozycje w TYMP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,3 kb genu TYMP, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TYMP: thymidine phosphorylase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tymp

Vancouver

Dante Labs. Gen TYMP: thymidine phosphorylase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tymp

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test