Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RETREG1

reticulophagy regulator 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5p15.1
Współrzędne
Chromosom 5: 16 473 053–16 616 997 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 143,9 kb
Białko
497 aminokwasów
Znany również jako
FLJ20152, JK1
Poprzednie symbole
FAM134B
Transkrypt MANE Select
ENST00000306320.10NM_001034850.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (w tym rodzinna dysautonomia)

    • Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna

      Grupa neuropatii, w tym rodzinna dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) oraz wrodzona niewrażliwość na ból (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Większość z nich ma dziedziczenie recesywne, natomiast HSAN1 dziedziczy się dominująco.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ochrona przed niezauważonymi urazami, oparzeniami i zakażeniami, leczenie objawów autonomicznych oraz badanie nosicielstwa dla krewnych (rodzinna dysautonomia jest uwzględniona w badaniach przesiewowych nosicielstwa u osób pochodzenia aszkenazyjskiego).

Budowa genu RETREG1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie RETREG1. RETREG1 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 16 045 025 do 17 045 024.Chromosom 55p15.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.316,2 Mb16,4 Mb16,6 Mb16,8 Mb17 MbMARCHF11: 16 067 139–16 180 762, nić ujemnejMARCHF11ZNF622: 16 451 511–16 465 811, nić ujemnejZNF622RETREG1: 16 473 053–16 616 997, nić ujemnejRETREG1MYO10: 16 661 907–16 936 317, nić ujemnejMYO10Schemat RETREG1: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 16 473 053–16 475 234, 2182 zasadEkson 8: 16 477 662–16 477 788, 127 zasadEkson 7: 16 478 034–16 478 098, 65 zasadEkson 6: 16 478 850–16 478 987, 138 zasadEkson 5: 16 481 009–16 481 093, 85 zasadEkson 4: 16 483 346–16 483 472, 127 zasadEkson 3: 16 565 763–16 565 793, 31 zasadEkson 2: 16 571 996–16 572 102, 107 zasadEkson 1: 16 616 652–16 616 997, 346 zasad9515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 143,9 kb genu; 1494 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RETREG1

7

pozycje w RETREG1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 143,9 kb genu RETREG1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RETREG1: reticulophagy regulator 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/retreg1

Vancouver

Dante Labs. Gen RETREG1: reticulophagy regulator 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/retreg1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test