Gen
ARHGAP19
Rho GTPase activating protein 19
- HGNC 23724(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000213390(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 84986(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 10q24.1
- Współrzędne
- Chromosom 10: 97 222 179–97 292 637 (GRCh38)
- Eksony
- 12 eksonów na odcinku 70,5 kb
- Białko
- 494 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ00194, MGC14258
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000358531.9NM_032900.6
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ARHGAP19 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ARHGAP19. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu ARHGAP19
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,4 kb z 70,5 kb genu; 1485 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ARHGAP19
1
pozycja w ARHGAP19, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 70,5 kb genu ARHGAP19, łącznie z intronami, a nie tylko 5,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem ARHGAP19
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ARHGAP19. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Demyelinating motor neuropathy
- Falls
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Impaired distal proprioception
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired temperature sensation
Pokaż jeszcze 12 cech
- Impaired toe-walking ability
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor axonal neuropathy
- Motor polyneuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral nerve disease
- High stepping
- Babinski sign
- Decreased touch sensation in extremities
- Impaired vibratory sensation
- Waddling gait
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ARHGAP19: Rho GTPase activating protein 19. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/arhgap19
Dante Labs. Gen ARHGAP19: Rho GTPase activating protein 19 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/arhgap19
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni