Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC25A19

solute carrier family 25 member 19

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q25.1
Współrzędne
Chromosom 17: 75 272 992–75 289 433 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 16,4 kb
Białko
320 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
DNC, MUP1, TPC
Poprzednie symbole
MCPHA
Transkrypt MANE Select
ENST00000416858.7NM_001126121.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenia transportu i metabolizmu tiaminy

    • Autosomalne recesywne

      Dziedziczne defekty transporterów tiaminy lub aktywacji tiaminy, spowodowane przez geny takie jak SLC19A2, SLC19A3, TPK1 i SLC25A19, które mogą prowadzić do niedokrwistości, cukrzycy oraz utraty słuchu lub epizodów ciężkiej dysfunkcji mózgu.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku umożliwia wczesne leczenie wysokimi dawkami tiaminy, a tam, gdzie jest to wskazane, także biotyną, co może zapobiec poważnym powikłaniom lub je ograniczyć w kilku z tych chorób.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SLC25A19

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie SLC25A19. SLC25A19 i 34 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 74 781 213 do 75 781 212.Chromosom 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.374,8 Mb75 Mb75,2 Mb75,4 Mb75,6 MbSLC38A12: 74 776 477–74 839 764, nić dodatniejSLC38A12GRIN2C: 74 842 022–74 861 772, nić ujemnejGRIN2CFDXR: 74 862 494–74 873 039, nić ujemnejFDXRFADS6: 74 877 281–74 893 781, nić ujemnejFADS6USH1G: 74 916 083–74 923 256, nić ujemnejUSH1GOTOP2: 74 922 950–74 933 912, nić dodatniejOTOP2OTOP3: 74 935 829–74 949 993, nić dodatniejOTOP3HID1: 74 950 739–74 973 166, nić ujemnejHID1CDR2L: 74 987 580–75 005 800, nić dodatniejCDR2LMRPL58: 75 012 657–75 021 266, nić dodatniejMRPL58KCTD2: 75 032 575–75 065 889, nić dodatniejKCTD2ATP5PD: 75 038 618–75 047 718, nić ujemnejATP5PDSLC16A5: 75 077 226–75 107 420, nić dodatniejSLC16A5ARMC7: 75 109 941–75 130 272, nić dodatniejARMC7NT5C: 75 130 225–75 131 806, nić ujemnejNT5CJPT1: 75 135 243–75 168 281, nić ujemnejJPT1SUMO2: 75 165 586–75 182 991, nić ujemnejSUMO2NUP85: 75 205 482–75 235 759, nić dodatniejGGA3: 75 236 595–75 262 363, nić ujemnejGGA3MRPS7: 75 261 662–75 270 708, nić dodatniejMRPS7MIF4GD: 75 266 228–75 271 237, nić ujemnejMIF4GDSLC25A19: 75 272 992–75 289 433, nić ujemnejSLC25A19GRB2: 75 318 072–75 405 720, nić ujemnejGRB2TMEM94: 75 441 159–75 500 452, nić dodatniejTMEM94CASKIN2: 75 500 261–75 515 621, nić ujemnejCASKIN2TSEN54: 75 515 944–75 524 748, nić dodatniejTSEN54LLGL2: 75 525 080–75 575 215, nić dodatniejLLGL2MYO15B: 75 587 800–75 626 849, nić dodatniejMYO15BRECQL5: 75 626 839–75 667 197, nić ujemnejRECQL5SMIM5: 75 628 368–75 642 570, nić dodatniejSMIM5ERLN: 75 646 243–75 647 975, nić dodatniejERLNSAP30BP: 75 667 230–75 708 062, nić dodatniejSAP30BPITGB4: 75 721 190–75 757 821, nić dodatniejITGB4GALK1: 75 751 470–75 765 251, nić ujemnejGALK1H3-3B: 75 776 434–75 785 893, nić ujemnejH3-3BSchemat SLC25A19: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 75 272 992–75 273 639, 648 zasadEkson 7: 75 277 353–75 277 483, 131 zasadEkson 6: 75 278 152–75 278 335, 184 zasadEkson 5: 75 283 423–75 283 593, 171 zasadEkson 4: 75 286 304–75 286 459, 156 zasadEkson 3: 75 286 633–75 286 802, 170 zasadEkson 2: 75 288 502–75 288 591, 90 zasadEkson 1: 75 289 354–75 289 433, 80 zasad876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 16,4 kb genu; 963 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC25A19

3

pozycje w SLC25A19, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,4 kb genu SLC25A19, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC25A19: solute carrier family 25 member 19. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc25a19

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC25A19: solute carrier family 25 member 19 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc25a19

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test