Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SPTAN1

spectrin alpha, non-erythrocytic 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q34.11
Współrzędne
Chromosom 9: 128 552 587–128 633 662 (GRCh38)
Eksony
57 eksonów na odcinku 81,1 kb
Białko
2477 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000372739.7NM_001130438.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

    • Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa

      Dziedziczne neuropatie, które przede wszystkim dotyczą nerwów ruchowych, powodując osłabienie i zanik mięśni dłoni oraz stóp, w tym neuropatię związaną z genem SORD.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Rdzeniowy zanik mięśni

    • Grupa zaburzeń charakteryzujących się degeneracją komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, prowadzącą do postępującego osłabienia i zaniku mięśni.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia genowa (onasemnogen abeparwowek), terapia oligonukleotydami antysensownymi (nusinersen), doustny modulator splicingu (risdiplam), leczenie wspomagające

Szersze grupy

  • Padaczka (pełny panel)

    • Padaczka

      Jeden z 171 powiązanych z nim genów

      Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Dziedziczna paraplegia spastyczna

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

      Jeden z 66 powiązanych z nim genów

      Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu SPTAN1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie SPTAN1. SPTAN1 i 34 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 128 093 125 do 129 093 124.Chromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 MbSLC25A25: 128 068 169–128 109 245, nić dodatniejSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, nić ujemnejPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, nić dodatniejLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, nić dodatniejBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, nić ujemnejCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, nić dodatniejDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, nić ujemnejGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, nić dodatniejSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, nić ujemnejTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, nić dodatniejCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, nić dodatniejSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, nić dodatniejURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, nić dodatniejCERCAMODF2: 128 455 181–128 502 162, nić dodatniejODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, nić dodatniejGLE1SPTAN1: 128 552 587–128 633 662, nić dodatniejSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, nić ujemnejDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, nić dodatniejSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, nić dodatniejPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, nić ujemnejZDHHC12ZER1: 128 729 785–128 772 414, nić ujemnejZER1TBC1D13: 128 787 227–128 810 432, nić dodatniejTBC1D13ENDOG: 128 818 451–128 822 683, nić dodatniejENDOGSPOUT1: 128 819 651–128 829 838, nić ujemnejSPOUT1KYAT1: 128 819 663–128 881 931, nić ujemnejKYAT1KYAT1: 128 832 937–128 882 556, nić ujemnejLRRC8A: 128 882 120–128 918 042, nić dodatniejLRRC8APHYHD1: 128 920 966–128 942 051, nić dodatniejPHYHD1: 128 941 478–128 957 021, nić dodatniejDOLK: 128 945 530–128 947 603, nić ujemnejDOLKNUP188: 128 947 681–129 007 836, nić dodatniejNUP188SH3GLB2: 128 992 788–129 028 369, nić ujemnejSH3GLB2MIGA2: 129 036 614–129 072 094, nić dodatniejMIGA2DOLPP1: 129 081 097–129 091 161, nić dodatniejDOLPP1CRAT: 129 092 813–129 111 313, nić ujemnejCRATSchemat SPTAN1: 57 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 36: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 38: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 39: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 41: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 42: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 43: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 47: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 48: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 50: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 53: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 56: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 128 552 587–128 552 696, 110 zasadEkson 2: 128 566 738–128 566 977, 240 zasadEkson 3: 128 568 772–128 568 897, 126 zasadEkson 4: 128 574 675–128 574 815, 141 zasadEkson 5: 128 575 199–128 575 345, 147 zasadEkson 6: 128 576 823–128 576 956, 134 zasadEkson 7: 128 577 129–128 577 273, 145 zasadEkson 8: 128 577 352–128 577 506, 155 zasadEkson 9: 128 578 110–128 578 245, 136 zasadEkson 10: 128 579 637–128 579 738, 102 zasadEkson 11: 128 580 922–128 581 059, 138 zasadEkson 12: 128 581 782–128 581 892, 111 zasadEkson 13: 128 582 479–128 582 556, 78 zasadEkson 14: 128 582 694–128 582 849, 156 zasadEkson 15: 128 583 077–128 583 281, 205 zasadEkson 16: 128 583 788–128 583 969, 182 zasadEkson 17: 128 584 282–128 584 525, 244 zasadEkson 18: 128 584 721–128 584 843, 123 zasadEkson 19: 128 585 748–128 585 965, 218 zasadEkson 20: 128 587 606–128 587 698, 93 zasadEkson 21: 128 588 809–128 588 943, 135 zasadEkson 22: 128 591 477–128 591 625, 149 zasadEkson 23: 128 592 983–128 593 042, 60 zasadEkson 24: 128 594 175–128 594 373, 199 zasadEkson 25: 128 598 400–128 598 504, 105 zasadEkson 26: 128 598 963–128 598 986, 24 zasadEkson 27: 128 600 080–128 600 115, 36 zasadEkson 28: 128 603 543–128 603 590, 48 zasadEkson 29: 128 604 326–128 604 417, 92 zasadEkson 30: 128 605 034–128 605 178, 145 zasadEkson 31: 128 605 296–128 605 477, 182 zasadEkson 32: 128 607 604–128 607 703, 100 zasadEkson 33: 128 607 852–128 608 049, 198 zasadEkson 34: 128 608 130–128 608 276, 147 zasadEkson 35: 128 608 874–128 608 977, 104 zasadEkson 36: 128 609 122–128 609 284, 163 zasadEkson 37: 128 609 651–128 609 665, 15 zasadEkson 38: 128 611 714–128 611 845, 132 zasadEkson 39: 128 612 109–128 612 246, 138 zasadEkson 40: 128 613 381–128 613 485, 105 zasadEkson 41: 128 615 632–128 615 840, 209 zasadEkson 42: 128 617 640–128 617 760, 121 zasadEkson 43: 128 617 987–128 618 108, 122 zasadEkson 44: 128 618 871–128 619 003, 133 zasadEkson 45: 128 621 158–128 621 256, 99 zasadEkson 46: 128 624 328–128 624 487, 160 zasadEkson 47: 128 625 103–128 625 179, 77 zasadEkson 48: 128 625 769–128 625 978, 210 zasadEkson 49: 128 626 391–128 626 687, 297 zasadEkson 50: 128 627 386–128 627 498, 113 zasadEkson 51: 128 627 925–128 627 942, 18 zasadEkson 52: 128 630 321–128 630 375, 55 zasadEkson 53: 128 632 127–128 632 323, 197 zasadEkson 54: 128 632 431–128 632 484, 54 zasadEkson 55: 128 632 572–128 632 718, 147 zasadEkson 56: 128 632 808–128 632 955, 148 zasadEkson 57: 128 633 209–128 633 662, 454 zasad11020304050575′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,9 kb z 81,1 kb genu; 7434 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SPTAN1

62

pozycje w SPTAN1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 81,1 kb genu SPTAN1, łącznie z intronami, a nie tylko 7,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPTAN1: spectrin alpha, non-erythrocytic 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sptan1

Vancouver

Dante Labs. Gen SPTAN1: spectrin alpha, non-erythrocytic 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sptan1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test