Gen
MICU1
mitochondrial calcium uptake 1
- HGNC 1530↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000107745↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 10367↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 10q22.1
- Współrzędne
- Chromosom 10: 72 367 340–72 626 079 (GRCh38)
- Eksony
- 12 eksonów na odcinku 258,7 kb
- Białko
- 476 aminokwasów
- Znany również jako
- CALC, EFHA3, FLJ12684
- Poprzednie symbole
- CBARA1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000361114.10NM_001195518.2
- Typ locus
- Protein-coding
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/micu1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj MICU1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MICU1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu MICU1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,4 kb z 258,7 kb genu; 1431 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie MICU1
15
pozycje w genie MICU1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
1 z nich (6,7%) przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.
- Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 258,7 kb genu MICU1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem MICU1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MICU1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Cerebellar dysplasia
- Clonus
- Clumsiness
- Delayed speech and language development
- Encephalomalacia
- Global developmental delay
- Hypoplastic anterior limbs of the internal capsule
Pokaż jeszcze 18 cech
- Motor delay
- Perisylvian polymicrogyria
- Repeated seizures without recovery between them
- Specific learning disability
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Chorea
- Dystonia
- Epilepsy
- Involuntary movements
- Orofacial dyskinesia
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Resting tremor
- Tremor
- Choreoathetosis
- More active than typical
- Peripheral axonal neuropathy
Abnormality of the musculoskeletal system
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Central core regions in muscle fibers
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty running
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Muscle spasm
- Progressive extrapyramidal muscular rigidity
Pokaż jeszcze 4 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen MICU1: mitochondrial calcium uptake 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/micu1
Dante Labs. Gen MICU1: mitochondrial calcium uptake 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/micu1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni