Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

GCK

glucokinase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7p13
Współrzędne
Chromosom 7: 44 144 275–44 189 439 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 45,2 kb
Białko
465 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
HK4, HKIV
Poprzednie symbole
MODY2
Transkrypt MANE Select
ENST00000403799.8NM_000162.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Cukrzyca

    • Choroba metaboliczna charakteryzująca się nieprawidłowo wysokim poziomem cukru we krwi, spowodowanym zmniejszoną produkcją insuliny lub opornością/zmniejszoną wrażliwością na insulinę.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Teplizumab (Tzield) w przedobjawowej cukrzycy typu 1 w stadium 2 (zatwierdzony przez FDA w 2022 r.); zastępcza insulinoterapia po wystąpieniu klinicznej cukrzycy typu 1; badania przesiewowe autoprzeciwciał w ramach TrialNet u krewnych o wysokim ryzyku; systemy podawania insuliny w pętli zamkniętej

  • Hiperinsulinizm

    • Adenomatoza komórek wysepkowychAutosomalne dominujące

      Schorzenie sporadyczne lub dziedziczne, charakteryzujące się ogniskowym lub rozlanym namnażaniem komórek wysepek Langerhansa w trzustce. Prowadzi do hiperinsulinemii i hipoglikemii.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Nieprawidłowo wysoki poziom insuliny we krwi.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Cukrzyca typu MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)

    • Autosomalne dominujące

      MODY (cukrzyca typu MODY, Maturity-Onset Diabetes of the Young) to rzadka, rodzinna postać cukrzycy, niejednorodna pod względem klinicznym i genetycznym, charakteryzująca się wczesnym początkiem choroby (zwykle w wieku 10–45 lat), zachowaną endogenną produkcją insuliny, brakiem autoimmunizacji komórek beta trzustki, brakiem otyłości i insulinooporności oraz – w niektórych podtypach – objawami pozatrzustkowymi.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      GCK-MODY: leczenie nie jest potrzebne; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylomoczniki w małej dawce; HNF1B-MODY: insulina oraz monitorowanie czynności nerek; wielogenowa cukrzyca typu 2: modyfikacja stylu życia, metformina, agoniści receptora GLP-1, inhibitory SGLT2, dobierane do profilu chorób towarzyszących

  • Cukrzyca noworodkowa

    • Cukrzyca rozpoznana w pierwszych miesiącach życia, trwała lub przejściowa, spowodowana defektami pojedynczych genów wpływającymi na produkcję lub wydzielanie insuliny.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Większość osób z cukrzycą noworodkową związaną z KCNJ11 lub ABCC8 może zamienić iniekcje insuliny na tabletki z grupy sulfonylomoczników, co często wiąże się z lepszą kontrolą poziomu glukozy.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu GCK

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie GCK. GCK i 20 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 43 666 857 do 44 666 856.Chromosom 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbCOA1: 43 552 389–43 729 857, nić ujemnejCOA1BLVRA: 43 758 009–43 808 868, nić dodatniejBLVRAMRPS24: 43 866 556–43 869 893, nić ujemnejMRPS24URGCP-MRPS24: 43 866 558–43 906 589, nić ujemnejURGCP-MRPS24URGCP: 43 873 645–43 926 411, nić ujemnejURGCPUBE2D4: 43 925 799–43 956 136, nić dodatniejUBE2D4SPDYE1: 43 997 897–44 010 124, nić dodatniejSPDYE1DBNL: 44 044 628–44 069 456, nić dodatniejDBNLPGAM2: 44 062 724–44 065 736, nić ujemnejPGAM2POLM: 44 070 915–44 082 985, nić ujemnejPOLMAEBP1: 44 104 286–44 114 565, nić dodatniejAEBP1POLD2: 44 114 631–44 124 407, nić ujemnejPOLD2MYL7: 44 138 857–44 143 179, nić ujemnejMYL7GCK: 44 144 275–44 189 439, nić ujemnejGCKYKT6: 44 200 959–44 214 294, nić dodatniejYKT6CAMK2B: 44 209 993–44 334 577, nić ujemnejCAMK2BNUDCD3: 44 379 119–44 490 919, nić ujemnejNUDCD3NPC1L1: 44 512 442–44 541 330, nić ujemnejNPC1L1DDX56: 44 565 416–44 575 388, nić ujemnejDDX56TMED4: 44 576 392–44 582 309, nić ujemnejTMED4OGDH: 44 606 496–44 710 116, nić dodatniejOGDHSchemat GCK: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 10: 55 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 73 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 38 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 58 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 33 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 33 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 37 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 45 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 44 144 275–44 145 280, 1006 zasad. 66 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 9: 44 145 497–44 145 730, 234 zasad. 100 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 8: 44 146 463–44 146 618, 156 zasad. 16 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 7: 44 147 650–44 147 833, 184 zasad. 41 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 6: 44 149 760–44 149 859, 100 zasad. 27 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 44 149 969–44 150 064, 96 zasad. 27 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 4: 44 150 956–44 151 075, 120 zasad. 35 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 3: 44 152 271–44 152 425, 155 zasad. 13 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 2: 44 153 301–44 153 463, 163 zasad. 25 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 1: 44 188 909–44 189 439, 531 zasad10864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,7 kb z 45,2 kb genu; 1398 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GCK

439

pozycje w GCK, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 45,2 kb genu GCK, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.

Warianty z podstroną (385)

Warianty GCK z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A53Vc.158C>TEkson 244 153 351Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A188Tc.562G>AEkson 544 149 986Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A201Sc.601G>TEkson 644 149 838Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A208Pc.622G>CEkson 644 149 817Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A208Tc.622G>AEkson 644 149 817Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A208Vc.623C>TEkson 644 149 816Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A259Sc.775G>TEkson 744 147 738Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A259Tc.775G>AEkson 744 147 738Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A259Vc.776C>TEkson 744 147 737Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A378Cfs*80c.1132_1133delEkson 944 145 616Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 385 wariantów GCK →

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem GCK

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GCK. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GCK: glucokinase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gck

Vancouver

Dante Labs. Gen GCK: glucokinase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gck

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test