Gen
ASCC1
activating signal cointegrator 1 complex subunit 1
- HGNC 24268↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000138303↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 51008↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 10q22.1
- Współrzędne
- Chromosom 10: 72 096 032–72 216 276 (GRCh38)
- Eksony
- 10 eksonów na odcinku 120,2 kb
- Białko
- 357 aminokwasów
- Znany również jako
- CGI-18, ASC1p50, Em:AC022392.3, p50
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000672957.1NM_001198800.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ASCC1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ASCC1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu ASCC1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,5 kb z 120,2 kb genu; 1074 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ASCC1
14
pozycje w ASCC1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 120,2 kb genu ASCC1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem ASCC1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ASCC1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Multiple fractures present at birth
- Muscle weakness
- Severely decreased muscle tone
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle degeneration
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ASCC1: activating signal cointegrator 1 complex subunit 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ascc1
Dante Labs. Gen ASCC1: activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ascc1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni