Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GBA2

glucosylceramidase beta 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9p13.3
Współrzędne
Chromosom 9: 35 736 866–35 749 228 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 12,4 kb
Białko
927 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1605, AD035, DKFZp762K054
Poprzednie symbole
SPG46
Transkrypt MANE Select
ENST00000378103.7NM_020944.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna

      • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

        Jeden z 66 powiązanych z nim genów

        Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu GBA2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie GBA2. GBA2 i 31 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 35 243 047 do 36 243 046.Chromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbUNC13B: 35 161 829–35 405 339, nić dodatniejUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, nić dodatniejRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, nić ujemnejCIMIP2BTESK1: 35 605 235–35 610 328, nić dodatniejTESK1CD72: 35 609 965–35 646 810, nić ujemnejCD72SIT1: 35 649 288–35 650 970, nić ujemnejRMRP: 35 657 750–35 658 019, nić ujemnejRMRPCCDC107: 35 658 277–35 661 524, nić dodatniejARHGEF39: 35 658 874–35 675 866, nić ujemnejARHGEF39CA9: 35 673 898–35 681 159, nić dodatniejCA9TPM2: 35 681 992–35 691 116, nić ujemnejTPM2TLN1: 35 696 925–35 732 212, nić ujemnejCREB3: 35 732 296–35 738 887, nić dodatniejCREB3GBA2: 35 736 866–35 749 228, nić ujemnejGBA2RGP1: 35 748 613–35 759 600, nić dodatniejRGP1MSMP: 35 752 990–35 756 613, nić ujemnejMSMPNPR2: 35 791 003–35 809 732, nić dodatniejNPR2SPAG8: 35 808 045–35 812 272, nić ujemnejSPAG8HINT2: 35 812 960–35 815 354, nić ujemnejHINT2: 35 812 960–35 828 732, nić ujemnejTMEM8B: 35 814 451–35 865 518, nić dodatniejFAM221B: 35 816 391–35 828 747, nić ujemnejOR13J1: 35 869 463–35 870 401, nić ujemnejOR13J1HRCT1: 35 906 202–35 907 136, nić dodatniejHRCT1SPAAR: 35 909 488–35 937 153, nić dodatniejSPAAROR2S2: 35 957 108–35 958 154, nić ujemnejOR2S2OR13C7: 36 002 909–36 003 867, nić ujemnejOR13C7RECK: 36 036 896–36 124 457, nić dodatniejRECKGLIPR2: 36 136 417–36 163 913, nić dodatniejGLIPR2CCIN: 36 165 751–36 172 384, nić dodatniejCCINCLTA: 36 190 856–36 304 781, nić dodatniejCLTAGNE: 36 214 441–36 277 042, nić ujemnejGNESchemat GBA2: 17 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 35 736 866–35 737 447, 582 zasadEkson 16: 35 737 748–35 737 939, 192 zasadEkson 15: 35 738 037–35 738 152, 116 zasadEkson 14: 35 738 232–35 738 374, 143 zasadEkson 13: 35 738 526–35 738 632, 107 zasadEkson 12: 35 738 752–35 738 903, 152 zasadEkson 11: 35 739 002–35 739 109, 108 zasadEkson 10: 35 739 315–35 739 419, 105 zasadEkson 9: 35 739 628–35 739 800, 173 zasadEkson 8: 35 739 998–35 740 123, 126 zasadEkson 7: 35 740 209–35 740 362, 154 zasadEkson 6: 35 740 526–35 740 628, 103 zasadEkson 5: 35 740 825–35 741 064, 240 zasadEkson 4: 35 741 672–35 741 890, 219 zasadEkson 3: 35 744 297–35 744 412, 116 zasadEkson 2: 35 744 615–35 744 706, 92 zasadEkson 1: 35 748 346–35 749 228, 883 zasad1716141210864215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3,6 kb z 12,4 kb genu; 2784 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje GBA2

    29

    pozycje w GBA2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12,4 kb genu GBA2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GBA2: glucosylceramidase beta 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gba2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GBA2: glucosylceramidase beta 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gba2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test