AtlasGen
ELOVL4
ELOVL fatty acid elongase 4
- HGNC 14415↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000118402↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 6785↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 6q14.1
- Współrzędne
- Chromosom 6: 79 914 814–79 947 553 (GRCh38)
- Eksony
- 6 eksonów na odcinku 32,7 kb
- Białko
- 314 aminokwasów
- Znany również jako
- CT118
- Poprzednie symbole
- STGD2, STGD3, SCA34
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000369816.5NM_022726.4
- Typ locus
- Kodujące białko
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
AtlasTa strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/elovl4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj ELOVL4 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Autosomalnie dominujące ataksje móżdżkowe (SCA i DRPLA)
- Autosomalnie dominująca ataksja móżdżkowaAutosomalne dominujące
Grupa dominująco dziedziczonych ataksji, w tym SCA1, SCA2, SCA3 (choroba Machado-Josepha), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B oraz DRPLA, wywoływanych przez ekspansje powtórzeń lub warianty punktowe w genach takich jak ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 i FGF14.
- 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
▶Możliwość podjęcia działania
Poradnictwo genetyczne i badania presymptomatyczne dla krewnych, fizjoterapia oraz leczenie objawów; niektóre postacie, takie jak SCA27B, mogą reagować na określone leki.
Choroba Stargardta
- Maculopatia związana z ELOVL4Autosomalne dominujące
Dominująca dystrofia plamki żółtej podobna do choroby Stargardta, spowodowana zmianami w genie ELOVL4.
- ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
- 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
Dziedziczna dystrofia plamki żółtej, najczęściej związana z genem ABCA4, z gromadzeniem się lipofuscyny i postępującą utratą widzenia centralnego.
- 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
Szersze grupy
Dziedziczne choroby neurodegeneracyjne
- Choroba neurodegeneracyjna związana z genem KIF5AAutosomalne dominujące
Jeden z 372 powiązanych z nim genów
Wywoływana przez zmiany w jednej kopii genu KIF5A, który koduje białko motoryczne z końcówką wiążącą ładunek. Różne rodzaje zmian prowadzą do różnych schorzeń: dziedzicznego porażenia spastycznego typu 10, aksonalnej postaci choroby Charcota-Mariego-Tootha oraz stwardnienia zanikowego bocznego (ALS).
- 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
▶Możliwość podjęcia działania
Leczenie ma charakter objawowy i zależy od obrazu klinicznego; obejmuje fizjoterapię, leki przeciwspastyczne oraz wielospecjalistyczną opiekę w przypadku ALS. Każde dziecko osoby chorej ma 1 szansę na 2 odziedziczenia zmiany; poradnictwo genetyczne pomaga rodzinom zrozumieć to ryzyko.
Budowa genu ELOVL4
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3 kb z 32,7 kb genu; 945 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie ELOVL4
5Łatwy
Stopień trudności sekwencjonowania genu ELOVL4 krótkimi odczytami w skali 0–100
0 · Łatwy100 · Trudny
Niemal wszystkie eksony genu ELOVL4 znajdują się w miejscach, gdzie krótkie odczyty są mapowane poprawnie.
Co dokłada się do wyniku: udział eksonów genu ELOVL4 w każdym rodzaju trudnego regionu
- MapowalnośćFragmenty, w których odczytów o długości 100 lub 250 pz nie da się umieścić jednoznacznie, więc wywołanie wariantu może tam brakować lub być błędne. Waga 100%.0%
- HomologiaDuplikacje segmentalne: kopie w innych częściach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o identyczności 90% lub większej. Waga 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Waga 60%.0%
- Pokrycie referencjiLuki w pobliskim składzie sekwencji referencyjnej, gdzie nie ma sekwencji, do której odczyty mogłyby się dopasować. Waga 50%.0%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i serie jednej zasady, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować w całości. Waga 30%.5,1%
- Zawartość GCOkna z mniej niż 25% lub więcej niż 65% zawartości G i C, które przygotowanie biblioteki pokrywa słabo. Waga 20%.16%
Wynik Dante Labs z własnych badań, oparty na mapach trudno sekwencjonowalnych regionów NIST Genome in a Bottle.Jak liczymy wynikKażdy słupek to udział zasad eksonów genu ELOVL4 w danym rodzaju trudnego regionu. Każdy rodzaj może sam w sobie uczynić gen trudnym, a każdy kolejny dodaje coraz mniej: 0, gdy żadna zasada nie leży w takim regionie, 100, gdy każda zasada znajduje się tam, gdzie odczytów nie da się umieścić jednoznacznie.
9
pozycje w ELOVL4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 32,7 kb genu ELOVL4, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.
ClinVar pathogenic variants (9)
The ELOVL4 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenny 3
- Patogenny/prawdopodobnie patogenny 2
- Prawdopodobnie patogenny 4
| Wariant | Conditions | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|
| NM_022726.4(ELOVL4):c.698C>T (p.Thr233Met) (opens in a new tab) | spinocerebellar ataxia type 34 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_022726.4(ELOVL4):c.512T>C (p.Ile171Thr) (opens in a new tab) | Stargardt disease 3 and 2 others | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_022726.4(ELOVL4):c.670-1G>A (opens in a new tab) | congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_022726.4(ELOVL4):c.504G>C (p.Leu168Phe) (opens in a new tab) | Stargardt disease 3 and 2 others | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_022726.4(ELOVL4):c.215del (p.Pro72fs) (opens in a new tab) | congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_022726.4(ELOVL4):c.810C>G (p.Tyr270Ter) (opens in a new tab) | Stargardt disease 3 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_022726.4(ELOVL4):c.670-24_690delinsACTATTTAATCTGTTTAGTTGTTTACTATTCAGACA (opens in a new tab) | Stargardt disease 3 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_022726.4(ELOVL4):c.541+5G>A (opens in a new tab) | spinocerebellar ataxia type 34 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_022726.4(ELOVL4):c.419del (p.Leu140fs) (opens in a new tab) | Stargardt disease 3 and 2 others | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Wspólnych schorzeń: 2
- ATN1atrophin 1Wspólnych schorzeń: 2
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Wspólnych schorzeń: 2
- ATXN1ataxin 1Wspólnych schorzeń: 2
- ATXN10ataxin 10Wspólnych schorzeń: 2
- ATXN2ataxin 2Wspólnych schorzeń: 2
- ATXN3ataxin 3Wspólnych schorzeń: 2
- ATXN7ataxin 7Wspólnych schorzeń: 2
- BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1Wspólnych schorzeń: 2
- CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 AWspólnych schorzeń: 2
- CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 GWspólnych schorzeń: 2
- CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1Wspólnych schorzeń: 2
Cechy powiązane z genem ELOVL4
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ELOVL4. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal choroid morphology
- Abnormal color vision
- Abnormal foveal morphology
- Abnormal macular pigmentation
- Abnormality of visual evoked potentials
- Blind spot located at fixation point
Pokaż jeszcze 18 cech
- Difficulties with night vision
- Macular degeneration
- Paroxysmal involuntary eye movements
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Retinal thinning
- Aplasia/Hypoplasia of the macula
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Impaired smooth pursuit
- Photopsia
- Severe near sightedness
- Yellow/white macular lesion
- Cross-eyed
- Macular atrophy
- Macular dystrophy
- Macular flecks
- Supranuclear gaze palsy
- Visual impairment
Abnormality of the nervous system
- Difficulty articulating speech
- IQ less than 20
- Limb ataxia
- Profound global developmental delay
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Decreased reflex response
- Difficulty performing quick and alternating movements
Pokaż jeszcze 17 cech
- Progressive cerebellar ataxia
- Abnormality of movement
- Brain degeneration
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
- Generalized myoclonic seizure
- Inability to coordinate movements when walking
- Peripheral axonal neuropathy
- Absent/underdeveloped central nervous system tissue
- Intention tremor
- Muscle twitch
- Abnormal pyramidal sign
- Ataxia
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Increased reflexes
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-19: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ELOVL4: ELOVL fatty acid elongase 4. Pobrano 19 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/elovl4
Dante Labs. Gen ELOVL4: ELOVL fatty acid elongase 4 [Internet]. [cytowano 19 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/elovl4
AtlasJeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni