Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SERPING1

serpin family G member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q12.1
Współrzędne
Chromosom 11: 57 597 685–57 614 848 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 17,2 kb
Białko
500 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
C1IN, C1-INH, HAE1, HAE2, C1INH
Poprzednie symbole
C1NH
Transkrypt MANE Select
ENST00000278407.9NM_000062.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy

    • Autosomalne dominujące

      Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) to choroba genetyczna, której cechą są przejściowe i nawracające obrzęki podskórne i/lub podśluzówkowe, prowadzące do obrzęku i/lub bólu brzucha.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie doraźne: koncentrat C1-INH, ikatybant (antagonista receptora B2) lub ekallantyd; profilaktyka: lanadelumab, garadakumab, koncentrat C1-INH; w typie 3 unikanie leków zawierających estrogeny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SERPING1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie SERPING1. SERPING1 i 26 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 57 106 267 do 58 106 266.Chromosom 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2557,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbLRRC55: 57 181 747–57 191 717, nić dodatniejLRRC55APLNR: 57 233 577–57 237 250, nić ujemnejAPLNRCNOT12: 57 299 588–57 325 682, nić ujemnejCNOT12SSRP1: 57 325 982–57 335 952, nić ujemnejSSRP1P2RX3: 57 338 346–57 374 566, nić dodatniejP2RX3PRG3: 57 376 769–57 381 150, nić ujemnejPRG3PRG2: 57 386 780–57 393 854, nić ujemnejPRG2: 57 387 365–57 424 059, nić ujemnejSLC43A3: 57 406 954–57 457 505, nić ujemnejSLC43A3RTN4RL2: 57 460 484–57 477 534, nić dodatniejRTN4RL2SLC43A1: 57 484 064–57 515 780, nić ujemnejSLC43A1TIMM10: 57 524 761–57 531 031, nić ujemnejTIMM10SMTNL1: 57 537 575–57 550 618, nić dodatniejSMTNL1UBE2L6: 57 551 656–57 568 284, nić ujemnejUBE2L6SERPING1: 57 597 685–57 614 848, nić dodatniejSERPING1CLP1: 57 638 605–57 662 755, nić dodatniejCLP1YPEL4: 57 645 087–57 649 944, nić ujemnejYPEL4ZDHHC5: 57 667 433–57 702 260, nić dodatniejZDHHC5MED19: 57 703 710–57 712 348, nić ujemnejMED19TMX2: 57 712 365–57 742 987, nić dodatniejTMX2: 57 712 582–57 818 431, nić dodatniejSELENOH: 57 741 491–57 743 554, nić dodatniejSELENOH: 57 741 779–57 804 771, nić dodatniejBTBD18: 57 743 514–57 753 148, nić ujemnejBTBD18CTNND1: 57 753 243–57 819 546, nić dodatniejOR9Q1: 58 023 881–58 181 616, nić dodatniejOR9Q1OR6Q1: 58 030 953–58 031 906, nić dodatniejOR6Q1Schemat SERPING1: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 47 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 47 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 57 597 685–57 597 722, 38 zasadEkson 2: 57 598 249–57 598 321, 73 zasadEkson 3: 57 599 879–57 600 377, 499 zasadEkson 4: 57 602 035–57 602 169, 135 zasadEkson 5: 57 606 010–57 606 213, 204 zasadEkson 6: 57 606 408–57 606 547, 140 zasadEkson 7: 57 611 717–57 611 936, 220 zasadEkson 8: 57 614 328–57 614 848, 521 zasad123456785′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 17,2 kb genu; 1503 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SERPING1

213

pozycje w SERPING1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,2 kb genu SERPING1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SERPING1: serpin family G member 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/serping1

Vancouver

Dante Labs. Gen SERPING1: serpin family G member 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/serping1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test