Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

REEP1

receptor accessory protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p11.2
Współrzędne
Chromosom 2: 86 213 993–86 337 626 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 123,6 kb
Białko
284 aminokwasów
Znany również jako
FLJ13110, SPG31, Yip2a
Poprzednie symbole
C2orf23
Transkrypt MANE Select
ENST00000538924.7NM_001371279.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

    • Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa

      Dziedziczne neuropatie, które przede wszystkim dotyczą nerwów ruchowych, powodując osłabienie i zanik mięśni dłoni oraz stóp, w tym neuropatię związaną z genem SORD.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Rdzeniowy zanik mięśni

    • Grupa zaburzeń charakteryzujących się degeneracją komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, prowadzącą do postępującego osłabienia i zaniku mięśni.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia genowa (onasemnogen abeparwowek), terapia oligonukleotydami antysensownymi (nusinersen), doustny modulator splicingu (risdiplam), leczenie wspomagające

Szersze grupy

  • Dziedziczna paraplegia spastyczna

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

      Jeden z 66 powiązanych z nim genów

      Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu REEP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie REEP1. REEP1 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 85 775 810 do 86 775 809.Chromosom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 Mb86,6 MbATOH8: 85 751 344–85 794 266, nić dodatniejATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, nić ujemnejST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, nić ujemnejPOLR1APTCD3: 86 106 223–86 142 157, nić dodatniejPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, nić ujemnejIMMTMRPL35: 86 199 355–86 222 540, nić dodatniejMRPL35REEP1: 86 213 993–86 337 626, nić ujemnejREEP1KDM3A: 86 440 647–86 492 716, nić dodatniejKDM3ACHMP3: 86 502 688–86 563 507, nić ujemnejCHMP3RNF103-CHMP3: 86 505 668–86 721 122, nić ujemnejRNF103-CHMP3RNF103: 86 602 511–86 623 900, nić ujemnejRNF103RMND5A: 86 720 053–86 778 049, nić dodatniejRMND5ASchemat REEP1: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 86 213 993–86 217 110, 3118 zasadEkson 8: 86 219 970–86 220 121, 152 zasadEkson 7: 86 227 363–86 227 398, 36 zasadEkson 6: 86 232 625–86 232 802, 178 zasadEkson 5: 86 251 957–86 252 070, 114 zasadEkson 4: 86 254 694–86 254 814, 121 zasadEkson 3: 86 263 965–86 264 041, 77 zasadEkson 2: 86 282 170–86 282 242, 73 zasadEkson 1: 86 337 479–86 337 626, 148 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4 kb z 123,6 kb genu; 855 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje REEP1

60

pozycje w REEP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 123,6 kb genu REEP1, łącznie z intronami, a nie tylko 4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen REEP1: receptor accessory protein 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/reep1

Vancouver

Dante Labs. Gen REEP1: receptor accessory protein 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/reep1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test