Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TDP1

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q32.11
Współrzędne
Chromosom 14: 89 955 927–90 044 764 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 88,8 kb
Białko
608 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ11090, SCAN1
Transkrypt MANE Select
ENST00000335725.9NM_018319.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba naprawy DNA

    • Autosomalne recesywne

      Choroba, której podłożem jest zaburzenie mechanizmów naprawy DNA.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

    • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

      Jeden z 57 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu TDP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie TDP1. TDP1 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 89 500 346 do 90 500 345.Chromosom 1414q32.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbFOXN3: 89 124 871–89 619 496, nić ujemnejFOXN3EFCAB11: 89 794 669–89 954 777, nić ujemnejEFCAB11TDP1: 89 955 927–90 044 764, nić dodatniejTDP1KCNK13: 90 061 990–90 185 855, nić dodatniejKCNK13PSMC1: 90 256 506–90 275 429, nić dodatniejPSMC1NRDE2: 90 267 860–90 332 125, nić ujemnejNRDE2CALM1: 90 396 502–90 408 268, nić dodatniejCALM1Schemat TDP1: 17 eksonów na nici dodatniej chromosomu 14Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 89 955 927–89 955 970, 44 zasadEkson 2: 89 956 578–89 956 800, 223 zasadEkson 3: 89 963 108–89 963 673, 566 zasadEkson 4: 89 966 147–89 966 190, 44 zasadEkson 5: 89 967 367–89 967 422, 56 zasadEkson 6: 89 971 175–89 971 271, 97 zasadEkson 7: 89 975 781–89 975 815, 35 zasadEkson 8: 89 980 540–89 980 632, 93 zasadEkson 9: 89 984 516–89 984 683, 168 zasadEkson 10: 89 985 132–89 985 210, 79 zasadEkson 11: 89 988 905–89 989 090, 186 zasadEkson 12: 89 989 717–89 989 765, 49 zasadEkson 13: 89 991 917–89 991 983, 67 zasadEkson 14: 89 993 376–89 993 483, 108 zasadEkson 15: 90 019 316–90 019 418, 103 zasadEkson 16: 90 033 106–90 033 214, 109 zasadEkson 17: 90 043 070–90 044 764, 1695 zasad151015175′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,7 kb z 88,8 kb genu; 1827 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TDP1

3

pozycje w TDP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 88,8 kb genu TDP1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TDP1: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tdp1

Vancouver

Dante Labs. Gen TDP1: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tdp1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test