Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

VPS13D

vacuolar protein sorting 13 homolog D

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p36.22-p36.21
Współrzędne
Chromosom 1: 12 230 030–12 512 047 (GRCh38)
Eksony
70 eksonów na odcinku 282 kb
Białko
4388 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ10619, KIAA0453, BLTP5D
Transkrypt MANE Select
ENST00000620676.6NM_015378.4
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

      • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

        Jeden z 57 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

    Dziedziczenie

    Autosomalne recesywne
    Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

    Budowa genu VPS13D

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie VPS13D. VPS13D i 15 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 11 871 039 do 12 871 038.Chromosom 11p36.22-p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4412 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbKIAA2013: 11 919 590–11 926 428, nić ujemnejKIAA2013PLOD1: 11 934 205–11 975 542, nić dodatniejPLOD1MFN2: 11 980 181–12 015 211, nić dodatniejMFN2MIIP: 12 019 466–12 032 048, nić dodatniejMIIPTNFRSF8: 12 063 079–12 144 221, nić dodatniejTNFRSF8TNFRSF1B: 12 166 970–12 209 228, nić dodatniejTNFRSF1BVPS13D: 12 230 030–12 512 047, nić dodatniejVPS13DDHRS3: 12 563 619–12 620 183, nić ujemnejDHRS3AADACL4: 12 644 085–12 667 076, nić dodatniejAADACL4AADACL3: 12 716 109–12 728 760, nić dodatniejAADACL3CFAP107: 12 746 194–12 763 699, nić dodatniejCFAP107PRAMEF12: 12 773 738–12 777 906, nić dodatniejPRAMEF12PRAMEF1: 12 791 397–12 796 628, nić dodatniejPRAMEF1PRAMEF11: 12 824 605–12 831 410, nić ujemnejPRAMEF11HNRNPCL1: 12 847 377–12 848 720, nić ujemnejHNRNPCL1PRAMEF2: 12 857 086–12 861 909, nić dodatniejPRAMEF2Schemat VPS13D: 70 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 43: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 46: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 48: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 51: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 53: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 63: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 65: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 66: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 67: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 68: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 69: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 12 230 030–12 230 120, 91 zasadEkson 2: 12 234 191–12 234 363, 173 zasadEkson 3: 12 242 513–12 242 590, 78 zasadEkson 4: 12 244 246–12 244 436, 191 zasadEkson 5: 12 244 537–12 244 617, 81 zasadEkson 6: 12 249 223–12 249 339, 117 zasadEkson 7: 12 253 722–12 253 826, 105 zasadEkson 8: 12 256 333–12 256 503, 171 zasadEkson 9: 12 256 987–12 257 087, 101 zasadEkson 10: 12 257 935–12 258 103, 169 zasadEkson 11: 12 260 693–12 260 794, 102 zasadEkson 12: 12 260 948–12 261 149, 202 zasadEkson 13: 12 261 901–12 262 080, 180 zasadEkson 14: 12 266 881–12 267 011, 131 zasadEkson 15: 12 267 845–12 267 920, 76 zasadEkson 16: 12 268 706–12 268 876, 171 zasadEkson 17: 12 270 994–12 271 124, 131 zasadEkson 18: 12 273 003–12 273 135, 133 zasadEkson 19: 12 275 825–12 278 038, 2214 zasadEkson 20: 12 279 499–12 279 650, 152 zasadEkson 21: 12 282 705–12 283 736, 1032 zasadEkson 22: 12 288 223–12 288 313, 91 zasadEkson 23: 12 290 998–12 291 124, 127 zasadEkson 24: 12 293 524–12 293 704, 181 zasadEkson 25: 12 299 202–12 299 384, 183 zasadEkson 26: 12 304 506–12 304 728, 223 zasadEkson 27: 12 308 431–12 308 641, 211 zasadEkson 28: 12 311 454–12 311 625, 172 zasadEkson 29: 12 311 813–12 311 925, 113 zasadEkson 30: 12 314 115–12 314 327, 213 zasadEkson 31: 12 318 072–12 318 337, 266 zasadEkson 32: 12 319 497–12 319 630, 134 zasadEkson 33: 12 321 809–12 321 964, 156 zasadEkson 34: 12 322 536–12 322 746, 211 zasadEkson 35: 12 323 706–12 323 780, 75 zasadEkson 36: 12 327 648–12 327 854, 207 zasadEkson 37: 12 329 829–12 329 918, 90 zasadEkson 38: 12 333 226–12 333 366, 141 zasadEkson 39: 12 335 705–12 335 827, 123 zasadEkson 40: 12 338 231–12 338 305, 75 zasadEkson 41: 12 341 780–12 341 885, 106 zasadEkson 42: 12 342 899–12 343 051, 153 zasadEkson 43: 12 345 374–12 345 509, 136 zasadEkson 44: 12 346 605–12 346 652, 48 zasadEkson 45: 12 348 823–12 348 973, 151 zasadEkson 46: 12 349 164–12 349 374, 211 zasadEkson 47: 12 353 974–12 354 221, 248 zasadEkson 48: 12 355 899–12 356 090, 192 zasadEkson 49: 12 356 398–12 356 524, 127 zasadEkson 50: 12 358 459–12 358 601, 143 zasadEkson 51: 12 362 720–12 362 850, 131 zasadEkson 52: 12 363 072–12 363 247, 176 zasadEkson 53: 12 368 468–12 368 591, 124 zasadEkson 54: 12 369 467–12 369 702, 236 zasadEkson 55: 12 373 750–12 373 858, 109 zasadEkson 56: 12 378 428–12 378 591, 164 zasadEkson 57: 12 379 488–12 379 596, 109 zasadEkson 58: 12 382 976–12 383 155, 180 zasadEkson 59: 12 385 260–12 385 373, 114 zasadEkson 60: 12 386 185–12 386 334, 150 zasadEkson 61: 12 400 181–12 400 330, 150 zasadEkson 62: 12 401 608–12 401 704, 97 zasadEkson 63: 12 403 825–12 403 973, 149 zasadEkson 64: 12 415 087–12 415 221, 135 zasadEkson 65: 12 416 660–12 416 827, 168 zasadEkson 66: 12 455 998–12 456 130, 133 zasadEkson 67: 12 460 201–12 460 396, 196 zasadEkson 68: 12 497 500–12 497 631, 132 zasadEkson 69: 12 506 853–12 507 093, 241 zasadEkson 70: 12 508 893–12 512 047, 3155 zasad15101520253035404550556065705′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 16,4 kb z 282 kb genu; 13 167 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje VPS13D

    28

    pozycje w VPS13D, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 282 kb genu VPS13D, łącznie z intronami, a nie tylko 16,4 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen VPS13D: vacuolar protein sorting 13 homolog D. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/vps13d

    Vancouver

    Dante Labs. Gen VPS13D: vacuolar protein sorting 13 homolog D [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/vps13d

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test