Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ELOVL5

ELOVL fatty acid elongase 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p12.1
Współrzędne
Chromosom 6: 53 267 404–53 348 950 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 81,5 kb
Białko
299 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
HELO1, dJ483K16.1
Poprzednie symbole
SCA38
Transkrypt MANE Select
ENST00000304434.11NM_021814.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Autosomalnie dominujące ataksje móżdżkowe (SCA i DRPLA)

    • Autosomalnie dominująca ataksja móżdżkowaAutosomalne dominujące

      Grupa dominująco dziedziczonych ataksji, w tym SCA1, SCA2, SCA3 (choroba Machado-Josepha), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B oraz DRPLA, wywoływanych przez ekspansje powtórzeń lub warianty punktowe w genach takich jak ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 i FGF14.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne i badania presymptomatyczne dla krewnych, fizjoterapia oraz leczenie objawów; niektóre postacie, takie jak SCA27B, mogą reagować na określone leki.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu ELOVL5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie ELOVL5. ELOVL5 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 52 808 177 do 53 808 176.Chromosom 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2753 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbGSTA5: 52 831 655–52 840 843, nić ujemnejGSTA5GSTA3: 52 896 639–52 909 701, nić ujemnejGSTA3GSTA4: 52 977 948–52 995 359, nić ujemnejGSTA4CILK1: 53 001 279–53 061 896, nić ujemnejCILK1: 53 041 266–53 041 385, nić ujemnejFBXO9: 53 051 991–53 101 045, nić dodatniejFBXO9: 53 065 602–53 065 673, nić dodatniejGCM1: 53 126 961–53 148 841, nić ujemnejGCM1ELOVL5: 53 267 404–53 348 950, nić ujemnejELOVL5GCLC: 53 497 341–53 616 970, nić ujemnejGCLCKLHL31: 53 647 916–53 665 868, nić ujemnejKLHL31LRRC1: 53 793 768–53 924 734, nić dodatniejLRRC1Schemat ELOVL5: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 8: 53 267 404–53 269 270, 1867 zasadEkson 7: 53 270 593–53 270 727, 135 zasadEkson 6: 53 273 220–53 273 344, 125 zasadEkson 5: 53 275 090–53 275 261, 172 zasadEkson 4: 53 276 179–53 276 256, 78 zasadEkson 3: 53 291 776–53 291 963, 188 zasadEkson 2: 53 295 642–53 295 707, 66 zasadEkson 1: 53 348 817–53 348 950, 134 zasad864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,8 kb z 81,5 kb genu; 900 z tych zasad kodują białko.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem ELOVL5

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ELOVL5. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ELOVL5: ELOVL fatty acid elongase 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/elovl5

Vancouver

Dante Labs. Gen ELOVL5: ELOVL fatty acid elongase 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/elovl5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test