Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GNPTG

N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p13.3
Współrzędne
Chromosom 16: 1 351 931–1 364 113 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 12,2 kb
Białko
305 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
CAB56184, c316G12.3
Poprzednie symbole
GNPTAG, C16orf27
Transkrypt MANE Select
ENST00000204679.9NM_032520.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Mukolipidozy (ML II, ML III i ML IV)

    • Mukolipidoza związana z GNPTG (ML III gamma)Autosomalne recesywne

      Łagodniejsza postać z usztywnieniem stawów, zmianami w szkielecie i niskim wzrostem, zwykle przy prawidłowej inteligencji.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GNPTG

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie GNPTG. GNPTG i 34 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 858 022 do 1 858 021.Chromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 MbLMF1: 853 618–981 318, nić ujemnejLMF1SOX8: 981 444–986 979, nić dodatniejSOX8SSTR5: 1 063 867–1 081 470, nić dodatniejSSTR5C1QTNF8: 1 088 226–1 099 401, nić ujemnejC1QTNF8CACNA1H: 1 153 099–1 224 169, nić dodatniejCACNA1HTPSG1: 1 221 651–1 225 793, nić ujemnejTPSG1TPSB2: 1 227 272–1 233 725, nić ujemnejTPSB2TPSAB1: 1 239 266–1 242 555, nić dodatniejTPSAB1TPSD1: 1 256 059–1 259 008, nić dodatniejTPSD1UBE2I: 1 291 357–1 327 018, nić dodatniejUBE2IBAIAP3: 1 333 638–1 349 439, nić dodatniejBAIAP3TSR3: 1 349 236–1 351 898, nić ujemnejTSR3GNPTG: 1 351 931–1 364 113, nić dodatniejGNPTGUNKL: 1 363 205–1 414 751, nić ujemnejUNKLUQCC4: 1 419 752–1 420 756, nić ujemnejUQCC4PERCC1: 1 431 078–1 434 441, nić dodatniejPERCC1CCDC154: 1 434 383–1 444 556, nić ujemnejCCDC154CLCN7: 1 444 934–1 475 104, nić ujemnejCLCN7PTX4: 1 485 886–1 488 981, nić ujemnejPTX4TELO2: 1 493 329–1 512 551, nić dodatniejTELO2IFT140: 1 510 427–1 612 082, nić ujemnejIFT140TMEM204: 1 528 674–1 555 580, nić dodatniejTMEM204CRAMP1: 1 612 337–1 677 908, nić dodatniejCRAMP1: 1 632 259–1 686 715, nić dodatniejJPT2: 1 678 256–1 702 859, nić dodatniejJPT2MAPK8IP3: 1 706 166–1 770 374, nić dodatniejMAPK8IP3NME3: 1 770 317–1 771 746, nić ujemnejNME3MRPS34: 1 771 889–1 773 487, nić ujemnejMRPS34EME2: 1 772 283–1 781 708, nić dodatniejEME2SPSB3: 1 776 710–1 793 700, nić ujemnejNUBP2: 1 782 932–1 789 189, nić dodatniejIGFALS: 1 790 227–1 794 971, nić ujemnejHAGH: 1 795 620–1 827 187, nić ujemnejFAHD1: 1 826 967–1 842 053, nić dodatniejFAHD1MEIOB: 1 833 986–1 884 294, nić ujemnejMEIOBSchemat GNPTG: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 1: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 351 931–1 352 017, 87 zasadEkson 2: 1 352 102–1 352 159, 58 zasadEkson 3: 1 352 239–1 352 306, 68 zasadEkson 4: 1 361 743–1 361 797, 55 zasadEkson 5: 1 361 872–1 361 955, 84 zasadEkson 6: 1 362 038–1 362 131, 94 zasadEkson 7: 1 362 206–1 362 320, 115 zasadEkson 8: 1 362 452–1 362 534, 83 zasadEkson 9: 1 362 611–1 362 742, 132 zasadEkson 10: 1 362 825–1 362 906, 82 zasadEkson 11: 1 362 997–1 364 113, 1117 zasad1510115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2 kb z 12,2 kb genu; 918 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GNPTG

86

pozycje w GNPTG, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12,2 kb genu GNPTG, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GNPTG: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gnptg

Vancouver

Dante Labs. Gen GNPTG: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gnptg

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test