Gen
CTNND2
catenin delta 2
- HGNC 2516↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000169862↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 1501↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 5p15.2
- Koordinater
- Kromosom 5: 10 971 836–11 904 446 (GRCh38)
- Eksoner
- 22 eksoner over 932,6 kb
- Protein
- 1 225 aminosyrer
- Også kjent som
- NPRAP, GT24
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000304623.13NM_001332.4
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ctnnd2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes CTNND2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser CTNND2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er CTNND2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,9 kb av genets 932,6 kb, og 3 678 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til CTNND2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CTNND2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- EEG abnormality
- Hand tremor
- High pitched voice
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Severe global developmental delay
- Generalized-onset seizure
- Seizure affecting one half of brain
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Eye folds
- Round face
- Small retruded chin
- Wide nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Short neck
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CTNND2-genet: catenin delta 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ctnnd2
Dante Labs. CTNND2-genet: catenin delta 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ctnnd2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker