Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

FAM50A

family with sequence similarity 50 member A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 154 444 141–154 450 654 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 6,5 kb
Protein
339 aminosyrer
Også kjent som
DXS9928E, XAP5, HXC-26, 9F
MANE Select-transkripsjon
ENST00000393600.8NM_004699.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser FAM50A ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er FAM50A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
Kromosom X, med en parentes der FAM50A står. FAM50A og 34 gener i nærheten på kromosom X, fra 153 947 398 til 154 947 397.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbHCFC1: 153 946 434–153 972 427, bakover-strengHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, fremover-strengTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, bakover-strengIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, bakover-strengMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, fremover-strengOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, fremover-strengOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, fremover-strengOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, fremover-strengOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, bakover-strengTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, fremover-strengTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, bakover-strengFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, fremover-strengEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, fremover-strengRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, bakover-strengTAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, fremover-strengATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, fremover-strengATP6AP1GDI1: 154 436 600–154 443 467, fremover-strengGDI1FAM50A: 154 444 141–154 450 654, fremover-strengFAM50APLXNA3: 154 458 275–154 477 779, fremover-strengPLXNA3LAGE3: 154 477 598–154 479 291, bakover-strengUBL4A: 154 483 717–154 486 661, bakover-strengSLC10A3: 154 487 306–154 490 690, bakover-strengFAM3A: 154 505 019–154 516 882, bakover-strengFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, bakover-strengG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, fremover-strengIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, fremover-strengCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, bakover-strengCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, bakover-strengCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, bakover-strengGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, fremover-strengDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, bakover-strengMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, bakover-strengSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, bakover-strengF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, fremover-strengH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, fremover-strengF8A1Diagram av FAM50A: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 1: 154 444 141–154 444 346, 206 baserEkson 2: 154 445 633–154 445 717, 85 baserEkson 3: 154 445 812–154 445 911, 100 baserEkson 4: 154 446 415–154 446 560, 146 baserEkson 5: 154 448 484–154 448 560, 77 baserEkson 6: 154 448 690–154 448 756, 67 baserEkson 7: 154 448 893–154 448 954, 62 baserEkson 8: 154 449 221–154 449 297, 77 baserEkson 9: 154 449 681–154 449 735, 55 baserEkson 10: 154 449 883–154 449 931, 49 baserEkson 11: 154 450 029–154 450 099, 71 baserEkson 12: 154 450 209–154 450 319, 111 baserEkson 13: 154 450 424–154 450 654, 231 baser123456789101112135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 6,5 kb, og 1 020 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av FAM50A

1

posisjon i FAM50A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 6,5 kb av FAM50A, inkludert introner, ikke bare de 1,3 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til FAM50A

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FAM50A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FAM50A-genet: family with sequence similarity 50 member A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fam50a

Vancouver

Dante Labs. FAM50A-genet: family with sequence similarity 50 member A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fam50a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test