Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CSGALNACT1

chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8p21.3
Koordinater
Kromosom 8: 19 404 161–19 757 277 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 353,1 kb
Protein
532 aminosyrer
Også kjent som
CSGalNAcT-1, FLJ11264, ChGn
MANE Select-transkripsjon
ENST00000692225.2NM_001354483.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser CSGALNACT1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er CSGALNACT1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der CSGALNACT1 står. CSGALNACT1 og 4 gener i nærheten på kromosom 8, fra 19 051 044 til 20 110 394.Kromosom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbPSD3: 18 527 303–19 084 730, bakover-strengPSD3SH2D4A: 19 313 312–19 406 660, fremover-strengSH2D4ACSGALNACT1: 19 404 161–19 757 277, bakover-strengCSGALNACT1INTS10: 19 817 147–19 857 714, fremover-strengINTS10LPL: 19 901 717–19 967 653, fremover-strengLPLDiagram av CSGALNACT1: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 19 404 161–19 406 069, 1 909 baserEkson 8: 19 408 613–19 408 694, 82 baserEkson 7: 19 418 656–19 418 750, 95 baserEkson 6: 19 420 340–19 420 518, 179 baserEkson 5: 19 439 830–19 439 931, 102 baserEkson 4: 19 458 426–19 458 642, 217 baserEkson 3: 19 505 201–19 506 130, 930 baserEkson 2: 19 601 771–19 601 865, 95 baserEkson 1: 19 757 186–19 757 277, 92 baser9515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 353,1 kb, og 1 599 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CSGALNACT1

7

posisjoner i CSGALNACT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 353,1 kb av CSGALNACT1, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CSGALNACT1-genet: chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/csgalnact1

Vancouver

Dante Labs. CSGALNACT1-genet: chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/csgalnact1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test