Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CDKL5

cyclin dependent kinase like 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp22.13
Koordinater
Kromosom X: 18 425 608–18 640 196 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 214,6 kb
Protein
960 aminosyrer
Arvelighet
X-bundet dominant
Også kjent som
EIEE2, CFAP247
Tidligere symboler
STK9
MANE Select-transkripsjon
ENST00000623535.2NM_001323289.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • CDKL5 Deficiency DisorderX-bundet dominant

      En utviklings- og epileptisk encefalopati forårsaket av varianter i CDKL5, med anfall som starter i de første levemånedene og alvorlig forsinket utvikling.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Ganaxolon er godkjent av FDA for anfall assosiert med CDKL5 Deficiency Disorder.

    • Atypisk Rett-syndrom

      En nevroutviklingsforstyrrelse som diagnostiseres når et barn har et Rett-lignende syndrom, men ikke oppfyller alle diagnosekriteriene for typisk Rett-syndrom (klassisk/typisk RTT).

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Epilepsi

      Ett av 171 gener knyttet til den

      En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

X-bundet dominant
Endringen ligger på X-kromosomet, og én kopi er nok. En mor som har den, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to. En far gir den til alle døtrene sine og ingen av sønnene.

Slik er CDKL5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom X, med en parentes der CDKL5 står. CDKL5 og 6 gener i nærheten på kromosom X, fra 18 032 902 til 19 032 901.Kromosom XXp22.13p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2818,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbBEND2: 18 162 931–18 220 886, bakover-strengBEND2SCML2: 18 239 307–18 355 149, bakover-strengSCML2CDKL5: 18 425 608–18 640 196, fremover-strengCDKL5RS1: 18 639 688–18 672 108, bakover-strengRS1PPEF1: 18 675 909–18 828 342, fremover-strengPPEF1PHKA2: 18 889 806–18 984 998, bakover-strengPHKA2ADGRG2: 18 989 307–19 122 962, bakover-strengADGRG2Diagram av CDKL5: 18 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 2: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 89 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 18 425 608–18 425 695, 88 baserEkson 2: 18 506 935–18 507 160, 226 baser. 2 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 18 510 820–18 510 854, 35 baser. 3 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 4: 18 564 477–18 564 522, 46 baser. 1 variant med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 18 575 354–18 575 490, 137 baser. 3 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 18 579 848–18 579 968, 121 baser. 3 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 7: 18 581 891–18 581 950, 60 baser. 1 variant med egen side i ekson 7. Vis demEkson 8: 18 584 263–18 584 353, 91 baser. 5 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 9: 18 587 954–18 588 143, 190 baser. 4 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 10: 18 595 348–18 595 428, 81 baserEkson 11: 18 598 462–18 598 613, 152 baser. 1 variant med egen side i ekson 11. Vis demEkson 12: 18 603 902–18 604 868, 967 baser. 3 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 13: 18 608 811–18 608 912, 102 baserEkson 14: 18 609 465–18 609 570, 106 baser. 2 varianter med egen side i ekson 14. Vis demEkson 15: 18 613 152–18 613 275, 124 baserEkson 16: 18 619 867–18 619 966, 100 baserEkson 17: 18 625 128–18 625 247, 120 baserEkson 18: 18 628 371–18 640 196, 11 826 baser. 4 varianter med egen side i ekson 18. Vis dem1246810121416185′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 14,6 kb av genets 214,6 kb, og 2 883 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CDKL5

397

posisjoner i CDKL5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 214,6 kb av CDKL5, inkludert introner, og ikke bare de 14,6 kb med eksoner.

Varianter med egen side (33)

De CDKL5-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A40Vc.119C>TEkson 418 564 496Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A157Pc.469G>CEkson 818 584 268Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A157Vc.470C>TEkson 818 584 269Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.146-1G>AIntron 418 575 353Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.2151A>GEkson 1418 609 569Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C30Yc.89G>AEkson 318 510 844Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C152Rc.454T>CEkson 718 581 941Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
D193Gc.578A>GEkson 918 587 977Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
D193Vc.578A>TEkson 918 587 977Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E74Xc.220G>TEkson 518 575 428Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 33 CDKL5-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CDKL5-genet: cyclin dependent kinase like 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cdkl5

Vancouver

Dante Labs. CDKL5-genet: cyclin dependent kinase like 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cdkl5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test