Gen
CRELD1
CRELD disulfide isomerase 1
- HGNC 14630↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163703↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 78987↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3p25.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 9 933 834–9 945 406 (GRCh38)
- Eksoner
- 11 eksoner over 11,6 kb
- Protein
- 420 aminosyrer
- Også kjent som
- CIRRIN
- Tidligere symboler
- AVSD2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000452070.6NM_001077415.3
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/creld1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes CRELD1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser CRELD1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er CRELD1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 11,6 kb, og 1 263 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av CRELD1
9
posisjoner i CRELD1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 11,6 kb av CRELD1, inkludert introner, ikke bare de 2,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CRELD1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CRELD1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Delayed fine motor development
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Seizure affecting one half of brain
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
Vis 20 egenskaper til
- Inability to walk
- Myoclonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Ataxia
- Atypical absence seizure
- Clonic seizure
- Clonus
- Delayed myelination
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Infantile spasms
- Jerking
- Obstructive sleep apnea
- Oral aversion
- Paralysis of all four limbs
- Persistent head lag
- Sudden loss of muscle tone
- Teeth grinding
- Weakness of one side of body
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Farsightedness
- Astigmatism
- Bulging eye
- Close sighted
- Drooping of both upper eyelids
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart rate
- Partial atrioventricular canal defect
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Pulmonary artery atresia
- Right aortic arch with mirror image branching
- Heart stops beating
- Slow heartbeats
- Strawberry mark
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CRELD1-genet: CRELD disulfide isomerase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/creld1
Dante Labs. CRELD1-genet: CRELD disulfide isomerase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/creld1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker