Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

GABBR2

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q22.33
Koordinater
Kromosom 9: 98 288 109–98 708 935 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 420,8 kb
Protein
941 aminosyrer
Også kjent som
HG20, GABABR2, GPRC3B
Tidligere symboler
GPR51
MANE Select-transkripsjon
ENST00000259455.4NM_005458.8
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er GABBR2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 9, med en parentes der GABBR2 står. GABBR2 og 11 gener i nærheten på kromosom 9, fra 97 867 282 til 99 129 762.Kromosom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbTRMO: 97 894 512–97 922 570, bakover-strengTRMOHEMGN: 97 926 791–97 944 856, bakover-strengHEMGNANP32B: 97 983 126–98 017 079, fremover-strengANP32BTRIM14: 98 035 242–98 119 404, bakover-strengTRIM14NANS: 98 056 637–98 084 394, fremover-strengNANSCORO2A: 98 120 975–98 193 206, bakover-strengCORO2ATBC1D2: 98 198 999–98 256 427, bakover-strengTBC1D2GABBR2: 98 288 109–98 708 935, bakover-strengGABBR2ANKS6: 98 729 898–98 796 965, bakover-strengANKS6GALNT12: 98 807 613–98 851 267, fremover-strengGALNT12COL15A1: 98 942 680–99 071 117, fremover-strengCOL15A1TGFBR1: 99 104 038–99 154 395, fremover-strengTGFBR1Diagram av GABBR2: 19 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 15: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 98 288 109–98 290 749, 2 641 baserEkson 18: 98 293 785–98 293 902, 118 baserEkson 17: 98 299 224–98 299 353, 130 baserEkson 16: 98 303 241–98 303 423, 183 baserEkson 15: 98 306 121–98 306 345, 225 baserEkson 14: 98 311 095–98 311 205, 111 baserEkson 13: 98 362 715–98 362 837, 123 baserEkson 12: 98 371 464–98 371 571, 108 baserEkson 11: 98 385 640–98 385 772, 133 baserEkson 10: 98 388 854–98 389 004, 151 baserEkson 9: 98 394 175–98 394 255, 81 baserEkson 8: 98 406 081–98 406 141, 61 baserEkson 7: 98 453 981–98 454 217, 237 baserEkson 6: 98 473 146–98 473 346, 201 baserEkson 5: 98 480 932–98 480 997, 66 baserEkson 4: 98 496 413–98 496 514, 102 baserEkson 3: 98 541 873–98 542 043, 171 baserEkson 2: 98 577 935–98 578 072, 138 baserEkson 1: 98 708 417–98 708 935, 519 baser191510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5,5 kb av genets 420,8 kb, og 2 826 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test GABBR2

    10

    posisjoner i GABBR2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 420,8 kb av GABBR2, inkludert introner, og ikke bare de 5,5 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til GABBR2

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GABBR2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Abnormality of the nervous system

    Vis 65 egenskaper til

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GABBR2-genet: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gabbr2

    Vancouver

    Dante Labs. GABBR2-genet: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gabbr2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test