Gen
HPGD
15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase
- HGNC 5154↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000164120↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3248↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 4q34.1
- Koordinater
- Kromosom 4: 174 490 175–174 522 488 (GRCh38)
- Eksoner
- 7 eksoner over 32,3 kb
- Protein
- 266 aminosyrer
- Også kjent som
- SDR36C1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000296522.11NM_000860.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les HPGD og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser HPGD ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er HPGD bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 32,3 kb, og 801 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test HPGD
14
posisjoner i HPGD der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 32,3 kb av HPGD, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til HPGD
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HPGD kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the skull
- Wide fontanelles
- Coarse facial features
- Furrows in thickened skin on top of scalp
- High, narrow palate
- Long eyelashes
- Extra bones within cranial sutures
- High palate
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). HPGD-genet: 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hpgd
Dante Labs. HPGD-genet: 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hpgd
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker