Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

KCNJ2

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q24.3
Koordinater
Kromosom 17: 70 169 532–70 180 044 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 10,5 kb
Protein
427 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
Kir2.1, IRK1, LQT7
MANE Select-transkripsjon
ENST00000243457.4NM_000891.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Familiær atrieflimmer

    • Autosomal dominant

      Atrieflimmer som går i familier, knyttet til endringer i gener som KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA og SCN5A.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette kan bidra til tidligere EKG-kontroller for slektninger og til at hjerneslag forebygges i tide.

  • Familiær periodisk paralyse

    • Periodisk paralyseAutosomal dominant

      Redaktørnotat: klassifisert som genetisk i ORDO, men vi behandler den som nøytral her

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Langt QT-syndrom

    • En forstyrrelse i hjertets repolarisering, preget av et forlenget QT-intervall og en risiko for farlige ventrikulære arytmier, som torsades de pointes.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Betablokkere, ICD-implantasjon, begrensning av fysisk aktivitet, genetisk veiledning

  • Kort QT-syndrom

    • Autosomal dominant

      En genetisk sykdom i hjertets elektriske system, som består av en kombinasjon av tegn og symptomer: et kort QT-intervall på EKG (< 300 ms) som ikke endrer seg vesentlig med hjertefrekvensen, høye og spisse T-bølger, og et strukturelt normalt hjerte. Kort QT-syndrom synes å arves autosomalt dominant, og noen få berørte familier er identifisert

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er KCNJ2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 17, med en parentes der KCNJ2 står. KCNJ2 og 1 gen i nærheten på kromosom 17, fra 69 674 788 til 70 674 787.Kromosom 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbKCNJ16: 70 053 429–70 135 608, fremover-strengKCNJ16KCNJ2: 70 169 532–70 180 044, fremover-strengKCNJ2Diagram av KCNJ2: 2 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 2: 49 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 70 169 532–70 169 701, 170 baserEkson 2: 70 174 824–70 180 044, 5 221 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,4 kb av genets 10,5 kb, og 1 284 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KCNJ2

50

posisjoner i KCNJ2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 10,5 kb av KCNJ2, inkludert introner, og ikke bare de 5,4 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til KCNJ2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KCNJ2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KCNJ2-genet: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kcnj2

Vancouver

Dante Labs. KCNJ2-genet: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kcnj2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test