Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HERC2

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q13.1
Koordinater
Kromosom 15: 28 111 040–28 322 179 (GRCh38)
Eksoner
93 eksoner over 211,1 kb
Protein
4 834 aminosyrer
Også kjent som
jdf2, p528, D15F37S1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000261609.13NM_004667.6
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser HERC2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er HERC2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der HERC2 står. HERC2 og 6 gener i nærheten på kromosom 15, fra 27 716 610 til 28 716 609.Kromosom 1515q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.327,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 Mb28,6 MbOCA2: 27 754 859–28 099 664, bakover-strengOCA2HERC2: 28 111 040–28 322 179, bakover-strengHERC2GOLGA6L24: 28 347 851–28 358 084, bakover-strengGOLGA6L24GOLGA8F: 28 378 621–28 392 021, fremover-strengGOLGA8FGOLGA8G: 28 519 611–28 533 014, bakover-strengGOLGA8GGOLGA6L25: 28 553 568–28 563 779, fremover-strengGOLGA6L25GOLGA8M: 28 698 583–28 738 384, bakover-strengGOLGA8MDiagram av HERC2: 93 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 92: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 87: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 84: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 83: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 80: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 78: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 64: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 49: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 48: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 93: 28 111 040–28 112 035, 996 baserEkson 92: 28 113 071–28 113 283, 213 baserEkson 91: 28 113 573–28 113 678, 106 baserEkson 90: 28 114 612–28 114 802, 191 baserEkson 89: 28 115 429–28 115 541, 113 baserEkson 88: 28 116 665–28 116 859, 195 baserEkson 87: 28 117 013–28 117 154, 142 baserEkson 86: 28 121 346–28 121 429, 84 baserEkson 85: 28 124 037–28 124 234, 198 baserEkson 84: 28 125 006–28 125 193, 188 baserEkson 83: 28 130 163–28 130 302, 140 baserEkson 82: 28 130 503–28 130 594, 92 baserEkson 81: 28 132 100–28 132 261, 162 baserEkson 80: 28 132 653–28 132 830, 178 baserEkson 79: 28 135 478–28 135 692, 215 baserEkson 78: 28 141 432–28 141 630, 199 baserEkson 77: 28 141 731–28 141 846, 116 baserEkson 76: 28 142 238–28 142 393, 156 baserEkson 75: 28 142 827–28 142 952, 126 baserEkson 74: 28 143 873–28 143 991, 119 baserEkson 73: 28 144 077–28 144 235, 159 baserEkson 72: 28 144 673–28 144 804, 132 baserEkson 71: 28 146 237–28 146 344, 108 baserEkson 70: 28 152 677–28 152 830, 154 baserEkson 69: 28 163 094–28 163 285, 192 baserEkson 68: 28 167 687–28 167 827, 141 baserEkson 67: 28 168 407–28 168 590, 184 baserEkson 66: 28 169 484–28 169 655, 172 baserEkson 65: 28 174 395–28 174 620, 226 baserEkson 64: 28 175 512–28 175 656, 145 baserEkson 63: 28 176 428–28 176 599, 172 baserEkson 62: 28 176 687–28 176 768, 82 baserEkson 61: 28 176 950–28 177 127, 178 baserEkson 60: 28 177 419–28 177 509, 91 baserEkson 59: 28 178 887–28 179 030, 144 baserEkson 58: 28 179 142–28 179 223, 82 baserEkson 57: 28 182 401–28 182 512, 112 baserEkson 56: 28 186 577–28 186 752, 176 baserEkson 55: 28 190 965–28 191 056, 92 baserEkson 54: 28 191 139–28 191 244, 106 baserEkson 53: 28 191 961–28 192 151, 191 baserEkson 52: 28 196 215–28 196 354, 140 baserEkson 51: 28 196 461–28 196 569, 109 baserEkson 50: 28 198 378–28 198 503, 126 baserEkson 49: 28 198 601–28 198 769, 169 baserEkson 48: 28 201 456–28 201 554, 99 baserEkson 47: 28 202 113–28 202 249, 137 baserEkson 46: 28 202 347–28 202 614, 268 baserEkson 45: 28 206 240–28 206 382, 143 baserEkson 44: 28 211 002–28 211 145, 144 baserEkson 43: 28 212 445–28 212 583, 139 baserEkson 42: 28 213 742–28 213 972, 231 baserEkson 41: 28 214 076–28 214 272, 197 baserEkson 40: 28 214 655–28 214 802, 148 baserEkson 39: 28 215 621–28 215 802, 182 baserEkson 38: 28 218 489–28 218 671, 183 baserEkson 37: 28 220 452–28 220 644, 193 baserEkson 36: 28 222 028–28 222 215, 188 baserEkson 35: 28 228 218–28 228 409, 192 baserEkson 34: 28 229 195–28 229 346, 152 baserEkson 33: 28 229 460–28 229 596, 137 baserEkson 32: 28 229 674–28 229 847, 174 baserEkson 31: 28 230 367–28 230 500, 134 baserEkson 30: 28 233 146–28 233 341, 196 baserEkson 29: 28 233 434–28 233 561, 128 baserEkson 28: 28 233 664–28 233 796, 133 baserEkson 27: 28 234 070–28 234 284, 215 baserEkson 26: 28 236 963–28 237 113, 151 baserEkson 25: 28 238 114–28 238 217, 104 baserEkson 24: 28 238 602–28 238 772, 171 baserEkson 23: 28 245 881–28 246 066, 186 baserEkson 22: 28 246 742–28 246 897, 156 baserEkson 21: 28 248 552–28 248 736, 185 baserEkson 20: 28 254 340–28 254 518, 179 baserEkson 19: 28 255 872–28 255 996, 125 baserEkson 18: 28 256 089–28 256 317, 229 baserEkson 17: 28 257 061–28 257 261, 201 baserEkson 16: 28 260 777–28 260 970, 194 baserEkson 15: 28 262 918–28 263 169, 252 baserEkson 14: 28 265 618–28 265 731, 114 baserEkson 13: 28 265 817–28 265 974, 158 baserEkson 12: 28 268 465–28 268 616, 152 baserEkson 11: 28 269 248–28 269 436, 189 baserEkson 10: 28 270 695–28 270 868, 174 baserEkson 9: 28 272 215–28 272 386, 172 baserEkson 8: 28 272 894–28 273 004, 111 baserEkson 7: 28 274 291–28 274 447, 157 baserEkson 6: 28 274 905–28 275 005, 101 baserEkson 5: 28 280 068–28 280 287, 220 baserEkson 4: 28 292 888–28 293 022, 135 baserEkson 3: 28 299 402–28 299 516, 115 baserEkson 2: 28 321 362–28 321 464, 103 baserEkson 1: 28 322 075–28 322 179, 105 baser938060402015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 15,4 kb av genets 211,1 kb, og 14 505 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HERC2

16

posisjoner i HERC2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

7 av dem (44 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (7 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 211,1 kb av HERC2, inkludert introner, og ikke bare de 15,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HERC2-genet: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/herc2

Vancouver

Dante Labs. HERC2-genet: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/herc2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test