Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CTSK

cathepsin K

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q21.3
Koordinater
Kromosom 1: 150 796 208–150 808 260 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 12,1 kb
Protein
329 aminosyrer
Også kjent som
PKND
Tidligere symboler
CTSO2, CTSO, PYCD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000271651.8NM_000396.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Osteopetrose

    • Osteopetrose, også kjent som marmorbensykdom, er en beskrivende betegnelse på en gruppe sjeldne, arvelige skjelettlidelser som kjennetegnes av økt beintetthet på røntgenbilder.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssykdom

    • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 59 gener knyttet til den

      Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er CTSK bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der CTSK står. CTSK og 33 gener i nærheten på kromosom 1, fra 150 302 234 til 151 302 233.Kromosom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 MbMRPS21: 150 293 848–150 309 828, fremover-strengMRPS21PRPF3: 150 321 476–150 353 341, fremover-strengPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, fremover-strengRPRD2TARS2: 150 487 325–150 507 614, fremover-strengTARS2ECM1: 150 507 989–150 515 000, fremover-strengECM1ADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, fremover-strengADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, bakover-strengMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, bakover-strengENSAGOLPH3L: 150 638 727–150 697 222, bakover-strengGOLPH3LHORMAD1: 150 698 059–150 720 895, bakover-strengHORMAD1CTSS: 150 730 079–150 765 957, bakover-strengCTSSCTSK: 150 796 208–150 808 260, bakover-strengCTSKARNT: 150 808 617–150 876 771, bakover-strengARNTCTXND2: 150 887 136–150 913 292, fremover-strengCTXND2SETDB1: 150 926 263–150 964 748, fremover-strengSETDB1CERS2: 150 959 099–150 977 396, bakover-strengCERS2ANXA9: 150 981 321–150 996 077, fremover-strengANXA9MINDY1: 150 995 125–151 008 376, bakover-strengMINDY1PRUNE1: 151 008 408–151 035 714, fremover-strengPRUNE1BNIPL: 151 036 321–151 047 720, fremover-strengBNIPLC1orf56: 151 047 746–151 051 986, fremover-strengC1orf56CDC42SE1: 151 050 242–151 070 325, bakover-strengMLLT11: 151 054 177–151 069 544, fremover-strengGABPB2: 151 070 514–151 130 109, fremover-strengSEMA6C: 151 131 685–151 147 813, bakover-strengSEMA6CTIPE2: 151 156 621–151 160 255, fremover-strengTIPE2SCNM1: 151 156 664–151 179 006, fremover-strengSCNM1LYSMD1: 151 159 748–151 165 948, bakover-strengLYSMD1TMOD4: 151 169 984–151 176 284, bakover-strengVPS72: 151 176 304–151 195 321, bakover-strengPIP5K1A: 151 197 949–151 249 538, fremover-strengPIP5K1APSMD4: 151 254 709–151 279 502, fremover-strengPSMD4ZNF687: 151 281 502–151 292 180, fremover-strengZNF687PI4KB: 151 291 792–151 328 394, bakover-strengPI4KBDiagram av CTSK: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 8: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 150 796 208–150 796 898, 691 baserEkson 7: 150 799 168–150 799 273, 106 baserEkson 6: 150 799 544–150 799 709, 166 baserEkson 5: 150 804 021–150 804 239, 219 baserEkson 4: 150 805 861–150 806 016, 156 baserEkson 3: 150 806 102–150 806 224, 123 baserEkson 2: 150 806 686–150 806 806, 121 baserEkson 1: 150 808 214–150 808 260, 47 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 12,1 kb, og 990 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CTSK

102

posisjoner i CTSK der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 12,1 kb av CTSK, inkludert introner, og ikke bare de 1,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CTSK-genet: cathepsin K. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ctsk

Vancouver

Dante Labs. CTSK-genet: cathepsin K [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ctsk

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test