Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NDC1

NDC1 transmembrane nucleoporin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p32.3
Koordinater
Kromosom 1: 53 765 478–53 838 296 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 72,8 kb
Protein
674 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ10407, NET3
Tidligere symboler
TMEM48
MANE Select-transkripsjon
ENST00000371429.4NM_018087.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Familiær glukokortikoidmangel

    • Triple-A-syndromAutosomal recessiv

      Binyrebarkinsuffisiens på grunn av ACTH-resistens, sammen med manglende tårer og svelgvansker (achalasi), forårsaket av varianter i AAAS.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er NDC1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der NDC1 står. NDC1 og 16 gener i nærheten på kromosom 1, fra 53 301 887 til 54 301 886.Kromosom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4453,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbLRP8: 53 242 364–53 328 469, bakover-strengLRP8: 53 413 149–53 440 018, bakover-strengDMRTB1: 53 459 391–53 467 488, fremover-strengDMRTB1GLIS1: 53 506 232–53 739 225, bakover-strengGLIS1NDC1: 53 765 478–53 838 296, bakover-strengNDC1YIPF1: 53 847 531–53 890 683, bakover-strengYIPF1DIO1: 53 891 239–53 911 086, fremover-strengDIO1IFT25: 53 911 573–53 946 588, bakover-strengIFT25LRRC42: 53 946 045–53 968 168, fremover-strengLRRC42LDLRAD1: 54 007 298–54 018 194, bakover-strengLDLRAD1TMEM59: 54 026 681–54 053 504, bakover-strengTMEM59TCEANC2: 54 052 867–54 112 524, fremover-strengTCEANC2: 54 132 686–54 200 073, bakover-strengCDCP2: 54 132 687–54 153 770, bakover-strengCDCP2CYB5RL: 54 169 646–54 200 073, bakover-strengCYB5RLMRPL37: 54 184 041–54 225 489, fremover-strengMRPL37SSBP3: 54 225 313–54 413 479, bakover-strengSSBP3Diagram av NDC1: 18 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 18: 53 765 478–53 768 033, 2 556 baserEkson 17: 53 772 329–53 772 489, 161 baserEkson 16: 53 787 158–53 787 258, 101 baserEkson 15: 53 789 133–53 789 196, 64 baserEkson 14: 53 793 229–53 793 279, 51 baserEkson 13: 53 796 689–53 796 804, 116 baserEkson 12: 53 796 899–53 797 144, 246 baserEkson 11: 53 800 693–53 800 848, 156 baserEkson 10: 53 803 928–53 804 009, 82 baserEkson 9: 53 806 425–53 806 517, 93 baserEkson 8: 53 807 656–53 807 791, 136 baserEkson 7: 53 809 695–53 809 746, 52 baserEkson 6: 53 818 971–53 819 079, 109 baserEkson 5: 53 825 798–53 825 936, 139 baserEkson 4: 53 827 999–53 828 173, 175 baserEkson 3: 53 832 490–53 832 591, 102 baserEkson 2: 53 835 500–53 835 620, 121 baserEkson 1: 53 838 205–53 838 296, 92 baser1816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 72,8 kb, og 2 025 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NDC1

1

posisjon i NDC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 72,8 kb av NDC1, inkludert introner, og ikke bare de 4,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NDC1-genet: NDC1 transmembrane nucleoporin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ndc1

Vancouver

Dante Labs. NDC1-genet: NDC1 transmembrane nucleoporin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ndc1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test