Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CACNA2D1

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q21.11
Koordinater
Kromosom 7: 81 946 444–82 443 777 (GRCh38)
Eksoner
39 eksoner over 497,3 kb
Protein
1 091 aminosyrer
Også kjent som
lncRNA-N3, alpha2delta-1
Tidligere symboler
CACNL2A, CACNA2, MHS3, LINC01112
MANE Select-transkripsjon
ENST00000356860.8NM_000722.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser CACNA2D1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er CACNA2D1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der CACNA2D1 står. CACNA2D1 og 2 gener i nærheten på kromosom 7, fra 81 449 110 til 82 941 111.Kromosom 77q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbHGF: 81 699 010–81 770 438, bakover-strengHGFCACNA2D1: 81 946 444–82 443 777, bakover-strengCACNA2D1PCLO: 82 754 012–83 162 930, bakover-strengPCLODiagram av CACNA2D1: 39 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 39: 81 946 444–81 950 508, 4 065 baserEkson 38: 81 959 275–81 959 357, 83 baserEkson 37: 81 959 720–81 959 829, 110 baserEkson 36: 81 961 894–81 962 023, 130 baserEkson 35: 81 962 440–81 962 495, 56 baserEkson 34: 81 964 056–81 964 108, 53 baserEkson 33: 81 964 207–81 964 359, 153 baserEkson 32: 81 965 594–81 965 665, 72 baserEkson 31: 81 967 169–81 967 207, 39 baserEkson 30: 81 967 596–81 967 663, 68 baserEkson 29: 81 968 887–81 968 973, 87 baserEkson 28: 81 969 881–81 969 984, 104 baserEkson 27: 81 970 675–81 970 737, 63 baserEkson 26: 81 971 777–81 971 864, 88 baserEkson 25: 81 974 455–81 974 552, 98 baserEkson 24: 81 982 567–81 982 627, 61 baserEkson 23: 81 983 314–81 983 334, 21 baserEkson 22: 81 984 635–81 984 711, 77 baserEkson 21: 81 991 185–81 991 246, 62 baserEkson 20: 81 994 868–81 994 939, 72 baserEkson 19: 81 997 179–81 997 250, 72 baserEkson 18: 82 005 423–82 005 497, 75 baserEkson 17: 82 005 765–82 005 839, 75 baserEkson 16: 82 007 679–82 007 756, 78 baserEkson 15: 82 012 154–82 012 243, 90 baserEkson 14: 82 013 461–82 013 510, 50 baserEkson 13: 82 014 401–82 014 479, 79 baserEkson 12: 82 032 797–82 032 901, 105 baserEkson 11: 82 038 077–82 038 235, 159 baserEkson 10: 82 060 428–82 060 527, 100 baserEkson 9: 82 064 304–82 064 354, 51 baserEkson 8: 82 066 455–82 066 524, 70 baserEkson 7: 82 084 769–82 084 900, 132 baserEkson 6: 82 117 044–82 117 173, 130 baserEkson 5: 82 136 635–82 136 676, 42 baserEkson 4: 82 170 550–82 170 609, 60 baserEkson 3: 82 335 135–82 335 251, 117 baserEkson 2: 82 349 568–82 349 649, 82 baserEkson 1: 82 443 365–82 443 777, 413 baser3930201015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,5 kb av genets 497,3 kb, og 3 276 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CACNA2D1

3

posisjoner i CACNA2D1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 497,3 kb av CACNA2D1, inkludert introner, og ikke bare de 7,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CACNA2D1-genet: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cacna2d1

Vancouver

Dante Labs. CACNA2D1-genet: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cacna2d1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test